海外医疗：专家正在预测儿童 B-ALL 的复发风险
发布日期：2022-07-15由 Josep Carreras 白血病研究所的 Oscar Molina 博士和 Pablo Menéndez 博士协调的一个国际研究小组，确定了与 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (B-ALL) 常见亚群复发相关的染色体异常，这是一种严重的疾病这尤其影响儿童。
这一发现，可能有助于识别那些在诊断时复发风险较高的患者，以指导他们选择更合适的治疗方案并预测癌症复发。这项发表在专业杂志《分子肿瘤学》上的研究证实，超二倍体 B-ALL 是儿童 B-ALL 的一种常见亚型，与白血病细胞中染色体数量可变的高遗传异质性有关。结果表明，10 号和 18 号染色体三体性是良好的预后标志物，可用于预测复发风险并为这些患者决定合适的治疗策略。
此外，该研究还发现，克隆遗传变异性是导致特定染色体组合出现的原因，这些组合占主导地位，并证明较低的克隆异质性，可以作为预测超二倍体 B-ALL 患者复发风险的另一个标志物。根据主要作者、巴塞罗那自治大学的 Mireia Ramos 和 Josep Carreras 研究所的 Juan L. Trincado 的说法，经典核型分析错过了观察到的高遗传变异性，建议使用 iFISH 和单细胞测序等其他技术，来完善初始儿童高超二倍体 B-ALL 实体的细胞遗传学诊断。
B-ALL 是儿童中常见的血液恶性肿瘤，几乎有四分之三的病例影响 6 岁以下的儿童。它的特点是 B 细胞祖细胞在骨髓中的积累，导致成熟 B 细胞（我们的防御系统的重要组成部分）和其他类型的血细胞产量不足。这种癌症的一个常见特征是，白血病细胞中存在整个染色体的异常获得或损失。当增益太高时，例如多出 5 条染色体，临床医生认为这是超二倍体（二倍体是指通常的染色体阵列，在大多数人类细胞中成对出现），这是一个良好的预后标志物，具有这些特征的患者往往表现出完全反应治疗后。
然而，逃避治疗的细胞复发并不少见，这意味着在超二倍体 B-ALL 中看到的部分染色体不稳定性可能以某种方式使恶性细胞受益。为了找出原因，研究人员想知道是否有任何特定的染色体增益、与抗性克隆的出现和更高的复发概率有关。
他们分析了来自 72 名超二倍体 B-ALL 患者的细胞，其中 62 名来自首次诊断，10 名来自复发后。来自这些样本的单细胞遗传数据的计算分析，使研究人员能够识别新的预后标志物，以改善采用临床血液学实验室广泛使用的技术的患者的复发风险评估。
结果表明，虽然额外的 10 条和 18 条染色体与良好的预后相关，但低克隆异质性（由“更适合”克隆的克隆选择产生）意味着更高的复发风险和更低的生存机会。总体而言，这项新研究为高超二倍体 B-ALL 提供了新视角，并提出了新工具，使临床医生可以更好地了解患者的未来结果并提高个体生存率。
