儿科肿瘤的基因组肿瘤分析可增强其临床护理
发布日期：2022-06-30一项对年轻患者进行分子肿瘤分析的研究结果显示，遗传变异率很高，可能会影响临床护理，包括明确诊断和使用匹配的精准癌症药物进行治疗。Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的研究人员在《自然医学》杂志上报道说。
在 240 名患者中，肿瘤 DNA 中癌症相关变化的遗传“指纹”或模式，可用于选择与这些变化相匹配的靶向精准疗法。在这些患者中，有 200 名符合匹配药物治疗的条件。靶向治疗用于治疗 29 名患者，24% 的患者对靶向药物有反应或经历了持久的临床获益。此外，分子谱分析（通过称为下一代测序的过程完成）阐明了 17 名患者的诊断分类。
“通过提供更准确的诊断或确定靶向治疗，分子肿瘤分析显着影响我们提供的护理。结果是癌症治疗更有效，在某些情况下副作用更少，”Katherine A. Janeway 说。
正在进行的研究，称为 GAIN/iCat2，正在美国的 12 个中心进行，以评估儿科实体瘤基因组测序的临床影响，这比在成年实体瘤患者中进行的少得多。在成人中，国家实践指南推荐肿瘤分析作为诊断和治疗的辅助手段，但对于在儿科实体恶性肿瘤中使用肿瘤分析，没有这样的指南或保险范围决定，并且很少有肿瘤分析的临床试验包括患有癌症的年轻人。
小儿实体瘤比成人少得多，而且难以开展大规模的遗传改变研究。事实上，这项研究中有 59 种不同的肿瘤类型影响了患者，其中一些癌症非常罕见，以至于只影响了一名患者。与成人相比，小儿肿瘤的基因突变也往往更少，因此药物攻击的靶点更少，可用于靶向它们的药物也更少。结果是大多数儿童实体瘤接受标准化疗或放疗，而不是精准药物治疗。
