专家正在探索癌症与遗传学之间的深层联系
发布日期：2022-06-27随着基因组和外显子组测序成本的下降，它在表征罕见疾病和个性化癌症治疗等方面的应用，正变得越来越频繁。但此类分析，可能会得出与所要求的条件无关的发现。如何处理这些次要发现 (SF) 或偶然发现 (IF) ，是有问题的。
在欧洲人类遗传学会年会上，Estela Carrasco, MSc, Ph.D. 西班牙巴塞罗那 Vall d'Hebron 医院的学生和遗传顾问，将描述她和同事如何着手研究癌症易感基因(CSG) 中 SF/IFs 的患病率，这些患者因罕见病而接受外显子组测序。疾病与癌症无关，并确定与主要分析目的无关的具有潜在临床可操作性的 CSG。
然后，他们与因家族癌症史而接受测试的队列相比，评估了向患者及其亲属披露 SF/IF 的心理影响。他们分析了 533 名接受非癌症适应症检查的患者的外显子组，并在结果发布后 2 到 6 个月检查了向这些患者披露 SF/IF 的心理影响。Carrasco 说：“我们在因与癌症易感性无关的原因，而接受外显子组检测的 2% 的患者中，发现了 SF/IFs 致病性（可能导致疾病的）变异，”Carrasco 说。“这使我们能够对 42 名亲属进行预测测试，其中 18 人携带 CSG。”
研究人员说，在变异被确定为偶然发现的那些人中，心理影响更大，但这需要与早期发现的优势和可以在没有癌症诊断的家庭中，引入的预防策略相平衡。“虽然 2% 的 SF/IF 率听起来可能不是很高，但值得注意，遗传咨询可以帮助传达结果，并帮助患者及其家人适应新发现的遗传状况，”Carrasco 说。
