新的计算工具可解释癌症突变的临床意义
发布日期：2022-05-31费城儿童医院的研究人员，已经开发出一种新的工具，来帮助研究人员解释体细胞突变在癌症的临床意义。工具被称为CancerVar，结合机器学习框架，超越仅仅识别癌症突变体细胞和解释这些突变的潜在意义。
“CancerVar不会取代人类临床，但它将大大减少人类评论者的手工工作、分类变量，可确定通过测序和起草精密肿瘤临床实践的报道，”王博士说。“CancerVar文件和协调各种类型的临床证据，包括药物信息、出版物和体细胞的途径突变。通过提供标准化的、可再生的和精确的输出，解释体细胞变异，CancerVar可以帮助研究人员和临床医生关注其优先突变。”
下一代测序的增长和精密医学，可导致数百万癌症体细胞变异的识别。为了更好地理解这些突变，是否有关或影响疾病的临床过程，研究人员建立了几个数据库，包括变异目录。
然而，这些数据库没有提供标准化的体细胞变异的解释，所以在2017年，分子病理学协会(AMP)，美国临床肿瘤学会(ASCO)和大学的美国病理学家(CAP)，共同提出了解释标准和指导方针，报告分体细胞的变异。
