在基因分析中种族差异存在新的研究亮点
发布日期：2022-05-14西尔维斯特综合癌症中心研究人员的一项新研究，在迈阿密大学米勒医学院，发现黑人女性转移性乳腺癌患者，不太可能与治疗肿瘤遗传变异。种族差异研究乳腺癌基因组分析，发表在《美国医学会杂志》网络。
“我们知道，少数族裔人口历来不太可能参加基因组研究，”外科肿瘤学家Neha高尔说。“我们想看看，较少的女性在这些研究中创建一个差异，我们如何实践精密医学在这种情况下。”
临床医生，通常指cancer-driving基因组变异是可操作的。一个可行的突变fda批准的药物，可以调节。然而，由于缺乏基因信息对黑人和其他少数族裔女性，研究人员可能不知道哪些基因变化应该治疗。
他们发现，黑色的转移性癌症患者有更少的可操作的突变。PIK3CA就是一个例子，一种酶，这种酶在乳腺癌常见的突变，导致肿瘤的生长。临床试验表明，一个PIK3CA抑制剂(alpelisib)改善无进展生存。然而，这种药物不太可能提供给黑人女性，因为人口少PIK3CA基因突变，目前没有替代方案。
