海外医学研究报告了基因组数据的差异
发布日期：2022-03-25在癌症研究中，Yan Asmann博士说：“在自我报告的黑人患者和非洲血统患者中的基因组测序数据，提醒我们在设计、实施和解释癌症时，基因组学研究患者之间潜在的数据质量差异需要仔细检查。"
这项研究发表在美国国家癌症研究所杂志，是第一个报告种族间数据质量差异的研究。这一点很重要，因为在美国，少数民族经常经历癌症的不平等，黑人和非裔美国人在许多癌症类型中有较高的死亡率和较短的生存期。
“这些差异，反映了非生物因素（社会经济、环境和行为）的复杂相互作用生物因素，例如遗传和基因组特征。识别遗传因素潜在的癌症差异数据，在数量和质量上是公平的。”种族团体阿斯曼博士解释道。
利用癌症基因组图谱，研究人员比较了祖籍非洲和欧洲患者的生殖系和肿瘤外显子的质量。研究包括七种癌症类型：乳房、子宫内膜体、肾肾乳头细胞、肾肾透明细胞癌、结肠、前列腺、肺腺癌，这些肿瘤组织招募了50多名非洲祖先患者。
研究人员观察了测序深度、肿瘤纯度、种系变异和体细胞突变的质量。阿斯曼博士说：“我们发现，黑人患者的生殖系和肿瘤外显子在我们研究的7种癌症中，有6种的测序深度明显较低。”
