爱诺美康

新技术提高了血液中癌症 DNA 的检测

由麻省理工学院和哈佛大学博德研究所、达纳法伯癌症研究所和哈佛医学院的研究人员领导的一个团队开发了一种新的方法，可以用最小的测序准确有效地识别患者血液样本中的数千个DNA突变。这种被称为MAESTRO的方法，有朝一日能够检测出接受治疗的患者体内的残留癌细胞，提醒医生疾病复发的时间早于现有技术所允许的成本。

在癌症病人身上，肿瘤细胞将它们的DNA片段散落到血液片段中，这些片段具有指示突变的迹象，表明它们来自病变组织。但是任何肿瘤DNA血样，是漂浮在健康遗传物质海洋中的一小部分。准确地检测这种稀少的DNA是一个挑战，尤其是在寻找癌症治疗后留下的少量肿瘤细胞（称为“小残留疾病”（minimal resultance disease，简称MRD）时。

“我们认为这需要更高的灵敏度，”阿达斯汀森说。“我们的团队一直在研究一些技术来解决这个问题。”

该研究小组此前已成功地从血样通过扫描数百种癌症突变。扫描数千个突变可以提高MRD的检出率，但这通常需要大量的测序才能得出准确的结果。MAESTRO是“通过识别寡核苷酸进行小等位基因富集测序”的缩写，是检测低频突变的一种更有效的方法。

为了使用MAESTRO，研究人员首先对患者的肿瘤活检进行排序，以了解突变的情况。掌握了这些信息，他们就可以制造出专门的分子探针，只与肿瘤相关的DNA序列结合。科学家将分子探针加入血液样本中的无细胞DNA中，然后冲洗掉任何未结合的DNA，使测序仪能够从样本中找出罕见的癌症突变。在这项研究中，MAESTRO在检测数百个低丰度突变方面，表现得和传统测序方法一样好，发现了大多数突变，而所需的资源却少得多。