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出国看病：基因突变可能会为新治疗方法打开大门

密歇根大学罗格尔癌症中心的一组研究人员发现，一种突变的基因，会影响年轻人脑肿瘤细胞的生长，这表明他们对新的治疗策略很敏感。这些发现，为有这种基因突变的胶质瘤患者，提供了更有效的治疗方法。

蛋白质编码基因ATRX，在一半以上的高级别胶质瘤青年患者中发生突变，常见的是青少年和40岁以下的成年人。尽管一些研究，已经提示了为什么ATRX在胶质瘤中发生突变，但仍存在许多问题，而且，研究人员还无法使用药物来靶向突变。

“我们仍在了解，为什么它会如此频繁地影响这一人群，以及它是如何影响靶向治疗的反应的，”卡尔科什曼医学博士说。他是U-M Rogel癌症中心和U-M C.S.Mott儿童医院的儿科神经肿瘤学家，Chad Carr儿科脑瘤中心的研究员，也是这项研究的主要研究者。

这项研究，让Koschmann和他的团队更深入地了解了ATRX突变体、在胶质瘤细胞中的作用，以及它与一类叫做ATM抑制剂的药物的相互作用。他们发现，ATRX突变的胶质瘤细胞中一种叫做检查点激酶1（Chk1）的蛋白的数量和活性都较低。

但这些检查，并没有针对ATRX突变细胞进行，之后辐射，突变的细胞继续循环，修复DNA的能力有限。这使得细胞对辐射更敏感，但是Koschmann和他的团队发现另一个基因检查点激酶2（Chk2），在Chk1沉默时“填充”，使突变的细胞，在某种程度上能够在辐射中存活下来。