尿液检测可检测林奇综合征患者的尿路上皮癌
发布日期：2021-11-22研究人员首次表明，在患有肿瘤的高风险林奇综合征 (LS) 患者中，可以使用简单的邮寄尿液检测来检测尿路上皮癌的迹象。在 NCRI 节上发表的研究结果提供了开发一种廉价、简单和非侵入性的方法来筛查 LS 患者的膀胱癌、肾癌和输尿管癌（连接膀胱和肾脏的管）的潜力。
LS 是一种遗传性遗传疾病，患癌症的风险很高。超过 300 人中就有 1 人患有 LS，但大多数人并不知道——英国每年有超过 2,300 例新病例。LS 患者患肠癌和子宫内膜癌的风险很高，尿路上皮癌的风险不太为人所知，终生风险高达 28.5%，具体取决于所涉及的基因。
这意味着，那些在MSH2基因中有潜在缺陷的 LS 患者在其泌尿道中患上潜在可治愈的癌症的可能性，是其十倍以上比一般人群。未能筛查这些癌症意味着即使在被诊断出患有这种疾病后，每 20 名 LS 患者中就有一人会死于尿路上皮癌，而且通常在年轻时死亡。
英国纽卡斯尔大学临床遗传学教授兼纽卡斯尔医院主席约翰·伯恩爵士在 NCRI 节上说：“林奇综合征患者可以从筛查项目中受益，这些项目能够在癌症可以治愈的早期阶段被发现. LS 携带者患肠癌和子宫癌的风险很高，可以使用大肠结肠镜检查和子宫超声检查对这些携带者进行筛查。”
