海外专家发现神经元畸形的可能机制
发布日期：2021-12-01一项多中心研究现在首次表明，特定蛋白质 PHF3 在转录中起着重要作用：它与酶 RNA 聚合酶 II (POL II) 的结合调节读取过程。PHF3 通过其表面称为 SPOC 域的特定位点与 POL II 结合。如果 SPOC 有缺陷或不存在，则 PHF3 无法结合，并且会出现神经元生成缺陷。这可能是自闭症和胶质母细胞瘤的原因之一。该研究现已发表在著名期刊《自然通讯》上.
该论文的重点是蛋白质PHF3，众所周知，自闭症患者经常表现出 PHF3 突变，并且在胶质母细胞瘤（最常见的恶性脑肿瘤类型）中发现的 PHF3 水平非常低。
研究负责人是马克斯佩鲁茨实验室（一家合资企业）的分子生物学家Dea Slade维也纳医科大学和维也纳大学之间），自 2021 年 9 月起，在 MedUni Vienna 和维也纳总医院放射肿瘤科，以及两个机构的综合癌症中心成员。
她解释说：“在论文中，我们不仅是世界上第一个证明 PHF3 是一种转录因子并且它通过 SPOC 域与 POL II 结合的研究团队，而且我们还能够证明该蛋白质显着影响神经元分化，通过 SPOC 域。如果蛋白质缺失，神经元就无法形成，这表明 PHF3 或 SPOC 的缺失与自闭症和胶质母细胞瘤的发展之间存在相关性。”
该研究是在细胞系上进行的，并从不同的角度进行。Slade 解释说：“我们研究了 PHF3 或 SPOC 与 POL II 的生化相互作用及其在细胞水平上的相互作用，也就是说蛋白质如何影响细胞功能。最后但并非最不重要的是，我们还研究了分化水平，也就是说，细胞网络是如何受到影响的。这让我们对 PHF3 在神经元细胞发育中的作用有了非常详细的了解。”
为了获得适用于人类的结果，下一步该团队希望在动物模型中测试他们的发现。
