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出国看病：研究揭示了所有癌症中常见的突变基因

Salk 研究将癌症 DNA 突变的数据与癌症发展率相结合，以发现所有癌症中最常见的突变基因。在过去的十五年里，癌症研究人员一直在使用 DNA 测序技术来识别导致不同形式癌症的基因突变。

现在，Salk 助理教授 Edward Stites 和他的计算科学家团队，将基因突变信息与癌症患病率数据相结合，揭示了美国整个癌症患者群体中癌症的遗传基础。该研究发表在Nature Communications上，揭示了基因组中每个基因在癌症患者群体中突变的常见程度。

这些发现，可以帮助指导基因研究开发比目前可用的更有效的治疗方法。“这篇论文回答了一个非常基本的问题：人类癌症中最常见的突变基因是什么？” Stites 说，他也是一名医生，同时也是赫斯特基金会发展主席的持有人。

“令人惊讶的是，这个问题没有得到回答。”基因突变在癌症的发展和生长中起着重要作用，他们也可以成为有效治疗的目标。然而，虽然许多研究已经确定了与某些癌症（如乳腺癌或淋巴瘤）相关的突变，但没有人能够以一种可以揭示哪些突变在整个癌症患者群体中常见的方式组合数据。每种癌症都是不同的，这使得确定哪些致癌基因和哪些药物靶点，应该优先用于进一步研究变得具有挑战性。

在这项新研究中，Stites 的团队结合了基因组和流行病学癌症研究的数据集，以确定所有癌症患者中有多少百分比会发生任何基因突变。尽管这项任务最初看起来很简单，但他们很快发现了为什么之前没有回答这个问题：基因组和流行病学研究没有对各种癌症使用通用的命名系统。例如，一些研究人员根据身体部位对癌症进行分类，而另一些研究人员则根据肿瘤类型对癌症进行分组，许多研究人员将两者结合使用。这使得对齐数据集变得困难，这对于确定不同突变的常见程度至关重要。