视网膜色素变性的病因、诊断与治疗
发布日期：2021-06-24视网膜色素变性（RP）是一组罕见的遗传性疾病，涉及视网膜细胞的破裂和丢失。
是什么原因导致RP？
RP是一种遗传性疾病，由50多个基因中任何一个的有害变化引起。这些基因带有用于制造视网膜内细胞所需的蛋白质的指令，称为光感受器。基因内部的某些变化或突变，以至于该基因无法产生所需的蛋白质，从而限制了细胞的功能。其他突变产生对细胞有毒的蛋白质。还有其他突变会导致蛋白质功能异常。在所有三种情况下，结果都是损坏感光器。
症状:
早期症状：夜视力下降，周围（侧面）视力下降
晚期症状：视力下降，失明
诊断：
散瞳检查，视力检查，视网膜电图（视网膜检查），基因检查
治疗：
1、RP的疗法
色素性视网膜炎没有单一的治疗方法，因为有多种基因引起色素性视网膜炎。
由RPE65基因缺陷，有针对色素性视网膜炎的治疗方法: Luxturna（voretigene neparvovec），这是一种一次性基因疗法，用于治疗因双拷贝RPE65基因突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者，恢复和改善视力。
一项由NEI赞助的临床试验发现，每日剂量15,000国际单位的维生素A棕榈酸酯可以适度地减缓成年人疾病的发展。由于RP的形式多种多样，因此很难预测任何一名患者会对这种治疗产生何种反应。
一种称为Argus II的人工视觉设备也显示出有望为晚期RP患者恢复某些视觉的潜力。由Second Sight开发并具有NEI支持的Argus II是一种假体设备，可以代替丢失的感光细胞。它由手术植入视网膜上的光敏电极组成。一副带相机的眼镜将信号无线传输到电极，然后再传递到大脑。尽管不能恢复正常的视力，但在临床研究中，Argus II使患有RP的人们无需使用手杖或导盲犬就能阅读大字母并浏览环境。2012年，美国食品药品监督管理局（FDA）授予了使用Argus II治疗晚期RP的人道主义设备豁免权。这表示该设备尚未证明有效，但是FDA已确定其可能带来的好处超过了对健康的危害。
2、关于RP的最新研究是什么？
NEI支持研究以开发各种治疗方法，以预防视力丧失和恢复视力。几种不同类型的RP的基因治疗已在实验室中显示出希望。在一项具有里程碑意义的临床试验中，针对一种称为Leber先天性黑眼症（LCA）的视网膜疾病的基因疗法可改善患有该疾病的人的视力。目前正在进行LCA的这项基因疗法和其他基因疗法临床试验，以建立最大安全剂量并确定治疗的长期获益。干细胞在实验室中也显示出了希望。
色素性视网膜炎在招募的临床试验一共53项（截止2020-3-5）
3、视力下降后的生活
许多服务和设备可用来帮助视力障碍者进行日常活动并保持其独立性。除了眼保健专家之外，获得专家团队的帮助也很重要，其中可能包括职业治疗师，定向和行动专家，经认证的低视力治疗师等。
RP可能会从低视力辅助设备中受益，从而最大程度地提高现有视力。例如，有些特殊的镜头可以放大中央视野，以扩大视野并消除眩光。可以读取文本的计算机程序。带摄像机的闭路电视可以调整文字以适合自己的视线。便携式照明设备可以调节黑暗或昏暗的环境。行动能力训练可以教会人们使用拐杖或导盲犬，而眼部扫描技术可以帮助人们优化剩余的视力。
