线粒体基因组的存在通常是高度冗余的
发布日期：2023-06-21针对人类肿瘤组织线粒体DNA突变的研究，国外专家表示，部分情况并没有纳入所有必要的对照组。其研究结果还表明，小鼠脑肿瘤中并不存在致病性的基因突变。
那么，人类肿瘤的致病性线粒体DNA突变，是否比小鼠肿瘤更常见？其实，人类和小鼠针对呼吸功能不全伴代偿性酵解的表现，多是相似的。而针对小鼠脑肿瘤精心进行的综合实验，也清楚表明，线粒体DNA突变，与这些不同的小鼠脑肿瘤的起源或代谢异常，并无关联。
由于线粒体基因组是高度冗余的，线粒体基因组中存在正常等位基因的多份拷贝，因此，不大可能有许多癌症，直接源于线粒体DNA的突变。
然而，如果在环形线粒体基因组的所有拷贝，均表达突变，或者整个线粒体基因组被耗尽，那就会像Singh及其同事所描述的那样，导致某些癌症发生。
相关研究，也评估了线粒体DNA序列，但没有评估线粒体DNA含量，其肿瘤细胞线粒体DNA含量，较正常细胞低也是可能的。并且，线粒体DNA耗尽，会增加解偶联蛋白（UCP）的表达。
通常，线粒体解偶联蛋白的激活，尤其是解偶联蛋白2（UCP-2）的激活，已在很多肿瘤细胞的检测中被证实。为了降低线粒体膜超极化，正常细胞激活UCP-2，可以应对葡萄糖水平升高，也有助于降低活性氧，后者因葡萄糖水平升高而增加。
