基因异常往往也会引起神经退行性的病变
发布日期：2023-06-19针对线粒体的基因突变，与癌症存在与否的关联，国外专家们也进行了一番探讨。如果线粒体呼吸功能缺陷，是所有癌症的起源，那为什么在那些携带损害细胞呼吸突变的人群中，反而罕见癌症呢？
例如，干扰细胞呼吸功能的铜/锌超氧化物歧化酶（SOD）基因突变，与家族肌萎缩侧索硬化症（ALS）高度关联，而在ALS患者中，癌症却很罕见。就这一主题，Eng及其同事在一篇全面综述中，阐述了线粒体突变与癌症的关系。
大多数影响呼吸链功能和三梭酸循环的遗传突变，多为纯合子，且可以对多器官系统造成严重损伤。这些遗传突变，可以发生在所有细胞中，而癌细胞线粒体缺陷，只见于癌细胞。同时，某些有遗传突变的个体，如巴斯综合征（Barthsyndrome）的患者，存在心磷脂重塑方面的异常，他们可能在罹患癌症之前就已经死亡。然而，那些改变三梭酸循环功能，并引发癌症的突变，如相关杂合子，并不影响多器官系统的生理功能。
而这些基因的纯合子突变，往往引起的是神经退行性的病变，而不是癌症。但SOQ基因杂合子突变的个体中，也可以见到神经退行性的病变。在炎症性的疾病中，线粒体损伤和酵解，又会发挥何种不同作用？
正如瓦伯格起初提到的那样，死亡的细胞永远不会发展为癌症，而损害线粒体进而致癌的基因，与损害线粒体但不致癌的基因之间，存在着有趣的差异。DouglasWallace认为，产生线粒体ROS，而非损害能量生成的突变，是癌症的缺失环节。而在帕金森病中，线粒体ROS杀死多巴胺能细胞，却并不产生癌症。
