共济蛋白的合成也会影响线粒体的传递
发布日期：2023-06-14根据一项海外医学报道，视网膜母细胞瘤基因遗传突变，与细胞呼吸受损也存在着一定关联。而视网膜母细胞瘤（RB）蛋白，多为抑癌蛋白，其功能是调节细胞周期的退出。另外，在多种癌症中，基因生殖细胞突变，也会导致以家系形式出现的视网膜肿瘤。且近期研究也表明，常染色体隐性遗传着色性干皮病（xerodermapigmentosum，XP）基因的患者，对皮肤癌的易感性增加。
而XP会涉及核DNA修复缺陷，并导致对皮肤癌和脑内神经缺陷的易感性增高，相关情况，因为基因组稳定性缺陷，是肿瘤基因起源论的关键所在。所以说，这种疾病常用来支持癌症是一种遗传性疾病的学说。
之后，Rothe及其同事的研究表明，XP突变改变了线粒体的能量生成，以及线粒体ATP生成。通常来说，它的改变与其他研究所观察到的、XP患者成纤维细胞线粒体形态和结构异常，也是一致的。这些发现，也支持了某种假说，即基因组稳定性和DNA修复机制异常相关。其情况，可归因于线粒体能量代谢缺陷，换句话说，XP患者的异常表型，可与线粒体功能障碍相联系。
海外一次试验中也发现，携带弗里德里希共济失调症基因的患者，易罹患某些恶性肿瘤和神经系统缺陷疾病。并且，弗里德里希共济失调涉及线粒体蛋白的共济蛋白（frataxin）表达降低，后者负责调节氧化磷酸化和线粒体ATP生成。
有证据显示，共济蛋白还可以引导线粒体内、合成电子传递所必须的铁。并且，靶向损毁小鼠肝共济蛋白的表达，会导致线粒体功能受损和肿瘤生长。这些研究，提供了进一步的证据，表明肿瘤形成可以直接与破坏线粒体功能、和能量产生的遗传突变相关联。
