有关细胞突变与癌症的关系该如何解释
发布日期：2023-06-13有海外专家认为，绝大多数肿瘤细胞中出现的基因和染色体缺陷，是在正常细胞变为癌前细胞、或癌细胞后才发现的。而正常的呼吸功能，也是DNA修复和有丝分裂维持保真度（fidelity）所必需的前提条件。
如果基因突变是癌症发生的主要原因，那么，癌症就会被认为是病因复杂、需要提供多种管理和预防方案的疾病。此结论，主要基于以下发现，即来自同一类型肿瘤内部、和不同类型肿瘤之间，尤其是转移癌之间，均存在突变数量和类型的显著差异。
但“个性化分子疗法”，仍然成为了癌症管理的新口号，与此相反的是，如果认为能量代谢受损、是导致癌症的主要原因，那大多数癌症，就可以被认为是一种代谢性疾病。
一般来说，引起癌症的生殖细胞突变很少，只占所有癌症的5%~7%，尽管所有肿瘤细胞都有线粒体呼吸功能受损，但仍不清楚这些损伤，如何与肿瘤中大量的体细胞突变和染色体异常相联系。然而，体细胞突变和非整倍体，与呼吸不全及代偿性酵解也有关。
关于生殖细胞突变与癌症的关系，如何解释呢？大多数遗传的“先天性代谢异常”，并不会特异性损害哺乳动物的线粒体功能，或引起癌症。然而，也有一些例外，如在编码三稜酸循环蛋白的基因中，可发生罕见的生殖细胞突变，从而增加人类罹患某些癌症的风险。
例如，副神经节瘤（paraganglioma）的风险与琥珀酸脱氢酶（SOT）基因突变有关，而平滑肌瘤病（leiomyomatosis）和肾细胞癌的风险、与延胡索酸水合酶（即延胡索酸酶，fumarase）基因突变有关。对于抑癌基因突变的情况，也会增加罹患VHL综合征的风险，该综合征也表现为肾透明细胞癌（RCC）、视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、胰腺囊肿、肾上腺肿瘤（细胞瘤）存在易感性等。
