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基因组缺陷也会导致疾病的不可逆性

临床上有证据表明，基因组稳定性，多会依赖于正常的呼吸功能，那临床又该如何看待、癌症的基因组不稳定性理论呢？通常，癌基因上调和抑癌基因下调，是维持呼吸损伤后细胞活力所必需的。

海外众多综述也证实，基因组不稳定性、DNA损伤以及许多癌基因和抑癌基因的异常表达，都是由于呼吸异常而产生的继发性下游效应，而不是大多数癌症发生的主要原因。并且，遗传性癌症基因会损害细胞呼吸，后导致癌症。

相关情况下，一旦肿瘤细胞出现基因组缺陷，将导致疾病的不可逆性。长期以来，误以为癌症是DNA疾病，很大程度上就是至今未能找到有效癌症疗法的根源。由于疾病的起源被误解，所以很难开发出一种有效的治疗方法。

基因缺陷导致癌症的想法源于哪里？癌症基因起源论认为，癌症可能起源于细胞分裂过程中，染色体分离的缺陷所致。这项观察，确立了细胞遗传学的研究领域。

由于以非整倍体为表现的染色体不稳定性现象（染色体附加、染色体缺失或染色体断裂），出现在多种肿瘤组织中，所以有观察结果，扩展到了包括癌基因和抑癌基因在内的、个体基因的体细胞突变。

不过，根据UlrichWolf的说法，Boveri并未检测过肿瘤细胞中的染色体行为如何。且Boveri对染色体是恶性肿瘤起源的假设，主要基于其对线虫（蛔虫属，Asoaris）和海胆（拟球海胆属，Paracentrotus色体行为的观察）。

因此看来，癌症遗传理论的创始人，似乎并没有直接研究过这种疾病。