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神经母细胞瘤复发,美国专家为何否定了现有治疗?

发布日期:2022-09-20

患者是一名18岁女性,2019年7月被诊断为4期(M期)神经母细胞瘤。初步检查考虑腹腔盆腔疾病,伴腹膜后多发肿块/淋巴结和骨转移。髂窝肿块活检提示低分化神经母细胞瘤,N-MYC未扩增。最初进行的FDG-PET显示软组织和骨病灶代谢活跃。尿儿茶酚胺和血清NSE轻微升高。她被认为患有高风险神经母细胞瘤,2019年10月开始接受快速COJEC诱导化疗,一共8周期。仅在2019年11月的骨髓穿刺中见外源性细胞,但在同期骨髓活检中未见。

诱导化疗结束时,患者的骨髓检查为阴性,尿儿茶酚胺明显降低。之后她接受了2周期的TVD化疗,2020年2月进行干细胞采集。2020年3月FDG-PET显示小区域摄取,考虑为治疗后改变。2020年4月患者进行Bu/Mel预处理自体干细胞移植。2020年5月进行PET复查,考虑为NB阴性。随后她进行了原发灶放疗2100cGy,并于2020年8月至12月接受GD2单抗(Dinutuximab)免疫冶疗。2021年1月完成顺维甲酸治疗。治疗结束时行Ga-dotatate检查,结果提示疾病阴性,NSA和尿儿茶酚均在正常范围。

后续复查影像未见异常,直至2022年3月常规FDG-PET提示放射范围内可见数个代谢活跃淋巴结。腹股沟淋巴结活检提示神经母细胞瘤。未见骨病变,但骨穿检查提示神经母细胞瘤浸润,考虑复发。2022年5月开始使用低剂量托泊替康+环磷酰胺治疗,随后于2022年6月使用伊立替康+替莫唑胺(IT方案)治疗。2022年7月PET扫描仅见右侧腹股沟区淋巴结代谢活跃,骨髓检查显示为阴性。2022年7月,患者继续接受一周期IT方案化疗,并于2022年8月10日进行右侧腹股沟淋巴结清扫;术后病理:右侧腹股沟淋巴结8/10转移。

纪念斯隆凯特琳癌症中心.png

北京、广州专家认为患儿目前已经处于无癌状态,可以进行观察。放心不下的妈妈委托我们寻求美国治疗。我们首先推荐了全球神经母细胞瘤权威医院-纪念斯隆凯特琳癌症中心,并预约了Shakeel Modak教授,他是神经母细胞瘤中心专科主任。

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Shakeel Modak(图片来源:MSK斯隆官网)

2022年9月19日Modak教授与患者家属、广州医生进行了视频讨论。Modak教授指出:18岁以上的神经母细胞瘤复发率高,复发后采取了化疗和手术,尽管目前无癌,但应马上对腹股沟复发部位和刚刚诊断时疾病累及的其他腹股沟部位给予放疗2100cGy,之后马上再进行3周期的伊立替康+替莫唑胺方案化疗(剂量和用法参考MSK方案)。同步进行基因测序,如果能发现ALK突变,可以使用靶向药进行治疗。

3个月后进行FDG-PET复查,如果仍处于缓解,可考虑免疫治疗,例如再次使用dinutuximab(地努妥昔单抗)或使用naxitamab(那昔妥单抗)治疗5周期;之所以建议FDG-PET复查,是因为患者之前接受了其他核医学检查,包括I131-MIBG和Ga-dotatate扫描,这些扫描结果提示不同的摄取,这表明FDG-PET是评估转移性疾病的首选检查。免疫治疗结束后,紧接着可以参加斯隆的OPT-821疫苗临床试验,从而进一步降低复发率。

远程会诊结束后,患者妈妈说“如果不进行会诊而坐等,后果不堪想象!”因为美国建议尽快放疗,所以她决定听从美国建议马上放疗,待放疗结束后,选择尽快赴美治疗。