出国看病患者的家族性特征及影响
发布日期：2017-03-02在美国，结直肠癌（CRC)是男性和女性中癌症死亡的第二大主要原因，是男性和女性第三大常见肿瘤。美国2013年新发诊断CRC病例142820例（结肠72%、直肠28%),1/3的患者死于这种疾病。不论男性或女性，一生中发展为CRC的风险为5%。出国看病服务机构爱诺美康了解到，通过有效的筛查程序和有效的辅助治疗，美国CRC的发病率和死亡率继续下降（1998-2004年期间下降了2.3%)，这是疾病的预防和早期发现的结果。
风险因素
尽管某些情况易使患者发生结肠癌，但高达70%的患者没有可确定的风险因素。
(1)年龄：超过90%的结肠癌发生于50岁以上的患者。
(2)性别：结肠癌的发病率男性和女性相似，但直肠癌男性更突出。
(3)种族：非裔美国人的结直肠癌发生率比白种人更常见，而且非裔美国人的死亡率比白种人高出近45%。
(4)结直肠癌个人史和腺瘤性息肉。
(5)相比不吸烟者，吸烟与结直肠癌发病率和死亡率增加有关。与直肠癌的关系更大。
(6)肥胖：两项前瞻性队列研究表明，体重指数较高的人患结直肠癌的风险是正常人的1.5倍。
(7)饮食因素：高纤维、低热量和低动物性脂肪饮食可降低癌的发生风险。
(8)钙缺乏：在一项随机安慰剂对照试验中，每日摄人钙1.25～2g与复发性腺瘤的风险降低相关。口服双膦酸盐治疗至少1年的时间也可能降低CRC的风险。
(9)微量营养素缺乏：硒、维生素E和维生素D的缺乏可能会增加患癌症的风险。叶酸的作用仍不清楚。
(10)炎性肠病：溃疡性结肠炎增加7～11倍的风险，尤其是持续性结肠炎（8～12年）及伴不典型增者。克罗恩病可能导致CRC的风险增加2倍。
(11)非留体消炎药：美国癌症协会的一项研究表明规律使用阿司匹林可使死亡率降低40%，类似的死亡率下降可见于长期使用非留体消炎药的类风湿患者。FDA已批准了环氧化酶-2(COX-2)抑制剂塞来昔布用于家族性腺瘤性息肉病（FAP)的辅助治疗。使用选择性COX-2抑制剂进行化学性预防一定会被心血管病的风险增加所抵消。
(12)家族史：80%的结肠癌在确诊时缺乏阳性家族史。出国看病服务机构爱诺美康了解到，在普通人群中，如果一代直系亲属患癌，其他家族成员的相对危险增加1.72倍，如果有两个亲属受影响，相对风险增加2.75倍。如果一代直系亲属60岁前发生腺瘤样息肉，也可观察到其患病风险增加。真正的遗传性癌症仅占CRC的6%。
家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病（FAP)是一种外显率超过90%的常染色体显性遗传综合征，表现为在青少年后期形成数百个息肉。随着时间的推移,发展为浸润性癌的风险几乎是100%。定位于5q21的腺瘤性息肉（APC)基因的胚系突变已经被鉴定出。APC基因缺失可引起具有β-catenin的转录活性增加的信号转导改变。
遗传性非息肉病性结直肠癌
出国看病服务机构爱诺美康了解到，以HenryT.Lynch命名的Lynch综合征，包括LynchI型或结肠综合征，是一种常染色体显性遗传性状，具有独特的临床特征，包括近端结肠受累、黏液性或低分化组织学类型、假二倍性及存在同时性或异时性肿瘤。患者在50岁之前发生结肠癌，终生患癌的风险约为75%。LynchⅡ或肠外综合征的个体易发生子宫内膜、卵巢、胃、肝胆道、小肠和泌尿生殖道的恶性肿瘤。
为了鉴别可能的家族，建立了Amsterdam标准（3-2-1准则），包括：(1)至少3个家庭成员组织学证实为CRC，至少1个是其他2个成员的一级亲属。(2)CRC累及至少连续两代。(3)至少有1个家庭成员在50岁前确诊。
1997年介绍的Bethesda标准包括肠外肿瘤、临床病理和年龄修正，并且随后修订了微卫星不稳定性（MSI)的解释。Lynch综合征的特征是DNA错配修复基因中的胚系缺陷（如hMSH2、hMLH1、hPMS1和hPMS2)。这些缺陷导致微卫星DNA长度的改变，重复核苷酸序列的DNA片段的改变，从而使它们在诊断分析时不稳定且可检测到。事实上，这种不稳定性可以在所有Lynch综合征家族和15%～20%的散发性结肠癌中识别出。
专注重大疾病服务的爱诺美康CEO陈博士介绍说：目前我们已经转诊了超过200种类型的癌症患者，约70%治疗方案被改变，很多患者获得了缓解，因此建议有条件的重大疾病的患者可以考虑出国看病，多一份选择多一份希望。
