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丹娜法伯癌症研究院 生殖细胞的变异非常复杂

分子诊断会依据肾母细胞瘤的细胞特性，认为其有可能来源于早期的祖细胞。而确切的肾母细胞瘤的起源细胞依然不明。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，应用基因表达芯片，研究发现肾母细胞瘤、和妊娠8周的正常胎儿肾组织学中，有很多共同特征。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构介绍，这些基因簇，包括正常的肾脏原始基因，连环蛋白信号通路基因以及若干印迹基因等。在正常上皮细胞的产生和发育中，连环蛋白及基因整合会维持其、肾脏干细胞的多向性及可塑性。某些基因位上会表达转录因子，以调控泌尿生殖系统的完整性。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，对于间皮细胞发育，其通常的变异类型是无义突变，会导致转录终止及片段转录。有突变的肿瘤，也出现以间质细胞占优势的组织学改变。丹娜法伯癌症研究院转诊领域发现，大多数的综合征型上均存在突变，仅少数散发型肾母细胞瘤证实了存在特异突变。

Denys-Drash综合征，显示了导致生殖细胞失活的基因位点，另一个正常等位基因、在肿瘤细胞中会形成缺失。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，该综合征存在有片段缺失，更突出的是此片段的中间部分缺失，它会影响 这个部位的多个基因，从而导致多个异常的发生。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构了解到，而BWS综合征的WT2基因，在生殖细胞的变异是复杂的。包括缺失、易位、复制及多个印记基因的超甲基化。散发的肾母细胞瘤显示，其基因改变，既有母源性缺失和父源性单亲二倍体，又有不同区域的超甲基化问题。