爱诺美康

海外医疗 准确的分子诊断决定了预后

融合阴性的ARMS，或组织学模棱两可的ERMS病例，在确诊时都会面临分型困难的挑战。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，在以往的研究中发现，所谓的融合基因表达阴性，是因为只有少数ARMS细胞中有嵌合发生，及新的功能相似基因发生了融合，或融合转录发生在新的断点。

这些异常，无法通过传统的RT-PCR或FISH技术检测出来。海外医疗服务机构爱诺美康介绍，一小部分这类融合阴性的肿瘤，被认为是真正的阴性，无需进一步的解释。而且已经有初步的数据提示，这些ARMS可能有更好的预后，与ERMS的结果非常类似。

海外医疗服务机构了解到，组织学亚型不同，MRS预后不同，只有更准确的分子诊断，才能为患儿提供更佳治疗方案，和更准确的预后判断。未来需要整合更多的分子诊断方法，来协助疾病诊断，而非一种方法。分子预测儿童肿瘤组织（COG）对RMS的低危、中危、高危分组的依据，包括原发部位除了眼眶、头颈部、泌尿道和胆道，其他部位均预后不良。

海外医疗服务机构爱诺美康了解到，组织学特征上腺泡型比胚胎型高危，瘤体大小5cm作为阈值，有无淋巴转移，有无远处转移及临床分期。此外，风险分层显示广泛淋巴结肿大，相邻淋巴结转移预后差。海外医疗服务领域发现，病灶局限不合并淋巴结肿大，与病灶局限合并及远处转移病例预后类似。

在周围淋巴结转移病例组，基因表达谱显示mRNA转录，与免疫应答相关基因、及B淋巴细胞标志物，存在过度表达。海外医疗服务机构爱诺美康介绍，虽然这些发现，没有被大样本的研究证实，但患者的预后不良，可能与肿瘤细胞逃避应答有关。