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丹娜法伯癌症研究院 无菌材料的临床价值

临床上，结合组织病理和免疫分型，并证实EWS重排就可以。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，近来新的个案报道，发现了一些新的合并或不合并EWS易位的基因变异，这些报道已被证实。其中4例显示有融合转录。1例发生了三重易位，而其他病例只是显平衡易位。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍，另外有报道证实了，一个新的在融合转录本之间的平衡易位。还有其他人证实了1例新的融合转录本。这种融合的mRNA基因编码一个转录框，其中EWS的氨基酸末端区域，与DNA结合结构域的锌指结构相融合。

以上这种方法，可以消除后者的抑制区域。丹娜法伯癌症研究院转诊领域了解到，这些病例强调，采用多指标的方法，对非经典病例进行诊断，以及采用全基因组的研究，来发现新的分子事件是非常重要的。对于有适当的临床病史、组织学和IHC结果，但分子结果为阴性的病例，应该采用FUS探针进行进一步的研究。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，这也强调了保存新鲜无菌的材料，进行核型研究的临床价值。这么做可以使病理医生，能够发现前述病例中、所提到的那些少见的新的分子事件。而且，与基因组杂交芯片相当的集成化全基因组芯片，可以分析拷贝数变化及RNA表达谱。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，随着该技术的出现，将会有更加有力的数据，与患者的生存数据相关联。利用这种分子生物学技术，已经在20%的患者身上，发现了新的拷贝数的变化，包括发生的片段重复和片段缺失。丹娜法伯癌症研究院转诊领域了解到，与此同时还鉴定出一个新的重排，涉及EWS基因及其区域。