海外医疗 突变基因胚系的变异与失活
发布日期：2018-03-14经临床研究发现，黏液小管梭形细胞癌的遗传学改变，包括-8P、-9P、-llq、+12q、+16q、+17和+20q。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，全基因组关联研究（GWAS）和RCC易感性，已发现三个遗传易感位点与RCC危险性相关。
在欧洲血统的个体，确定的遗传位点是2P21、1lql3.3，和12pl1.23。三种变体定位于2p21的内皮PAS结构域蛋白1（EPAS1）基因，该基因编码低氧诱导因子2A（HIF-2c）。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，其中两个变体与既往和现在吸烟有关系，与从未吸烟无关，提示五基因的作用依赖吸烟史。
第三个变型与VHL有关，llql3.3位点显著降低RCC风险，尤其是中国人群中体重正常、从不吸烟和从不饮酒者，基因定位于12p，该基因有两种变形定位；其中之一与腰臀比表型相关，提示肥胖与HCC风险之间的遗传学联系。
近期的一项海外医疗研究发现，相比于散发性ccRCC中的突变，y/L基因胚系变异与通过启动子甲基化，所致的基因失活相关性更高。这表明遗传多态性作为衡量表观遗传改变，和癌症易感性风险增加的指标是有价值的。
外显子测序鉴定RCC的新突变癌症基因组项目（cancergenome project，CGP），海外医疗近进行的ccRCC外显子测序发现，新的重现性突变发生在SWI/SNF染色质重塑复合物基因M/7（41%），以及编码关键组蛋内H3的赖氨酸残基酶，甲基化基因（STZ）3%或去甲基化基因和（3%）。CGP也在非突变的ccRCC中，识别了肿瘤抑制神经纤维瘤蛋内2（neurofibromin2）基因的突变。
海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，除了F/L基因，定位于3p21区域的和SD2基因也经常缺失，表明这些基因频繁发生的双等位基因失活与ccRCC发生相关。一项独立的外显子测序研究证实了，数个由CPG项目收录的突变，还识别了另外12个海外医疗突变表观遗传学改变。
