淋巴瘤治疗上分子缺陷会造成配对影响
发布日期：2018-03-09目前，对于错构瘤性息肉，是直接通过错构瘤-腺瘤-癌的发展进程转变为癌，还是息肉本身是黏膜不稳定性、癌变风险增加的标记物，目前仍存在争议。淋巴瘤转诊机构爱诺美康介绍到，PJS患者的癌症可发生在多个部位，包括胃肠道外，但常见是结肠癌（终生患病风险38%〜66%）。
第二常见的恶性肿瘤是乳腺癌，再次是小肠、胃和胰腺癌。女性生殖道肿瘤主要包括伴有环状小管的性索间质肿瘤（SCTAT）和宫颈恶性腺瘤。男性可发生睾丸大细胞钙化性Sertoli细胞瘤。鉴于多个部位癌症风险增加，建议淋巴瘤转诊后，进行多学科联合随访筛查。
淋巴瘤转诊机构爱诺美康介绍到，Lynch综合征是一种常见的遗传性结肠癌，平均发病年龄为43岁，也可发生于60岁以上患者。Lynch综合征为常染色体显性遗传，除结肠癌遗传易感性增加外，子宫内膜、膀胱、输尿管、肾盂、卵巢、胃、小肠、胆管或胰腺的恶性肿瘤风险亦增加。Turcot综合征是Lynch综合征的一个变型，其特征是结肠癌，伴有胶质母细胞瘤或髓母细胞瘤。但淋巴瘤转诊后的这种表现，也见于伴有APC基因突变的家族性腺瘤性息肉病（FAP）综合征。
另外—种Lynch综合征的变型是Muir-Torre综合征，表现为皮肤皮脂腺肿瘤或角化棘皮瘤与结肠癌，或者其他Lynch综合征相关的肿瘤。大多数结肠癌是由息肉转化而来的，但在Lynch综合征，腺瘤性息肉进展为结肠癌的速度，比散发性腺瘤转化为癌的速度快得多。
淋巴瘤转诊机构爱诺美康介绍到，Lynch综合征的分子缺陷发生在DNA复制。正常情况下，由于碱基互补配对，DNA复制时产生与DNA模版完美配对的拷贝。然而，即便在正常增殖的细胞中，也会偶然产生不完美的DNA拷贝，但它们很快就被一组统称为DNA错配修复（MMR）蛋白质识别。淋巴瘤转诊后发现，这些蛋白作为复合体发挥作用，可通过分析免疫组织化学表达模式实现。
