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海外开发了一种改进的遗传性癌症测试方法

哥伦比亚省癌症研究所的研究人员在基因检测方面取得了进展，这使得能够更准确地预测哪一位父母的基因导致了个体癌症风险的增加。这提高了家族检测策略的效率，并可以消除对遗传自父母的基因导致癌症高风险患者的担忧。

该方法由加拿大BC癌症迈克尔·史密斯基因组科学中心（GSC）的Vahid Akbari和Steven Jones博士以及BC癌症研究所Terry Fox实验室的Vincent Hanlon和Peter Lansdorp博士率先提出。这项新的测试证实了患者体内是否存在易患癌症的基因变体，并可以确定该变体是从母亲还是父亲那里遗传的——这一理解直到现在都是不可能的。

这项研究今天发表在《细胞基因组学》上。不列颠哥伦比亚大学癌症分校省级遗传性癌症项目的联合医学主任、不列颠哥伦比亚大学（UBC）医学遗传学助理教授、该研究的共同作者卡斯明坦·施拉德博士表示：“能够将起源父母指定为癌症变体，我们可以快速识别出可能存在风险的其他家庭成员。”“让我们专注于家庭的一方，将有助于通过集中精力进行预防工作来挽救生命。这一新方法将消除不必要的心理负担，即需要对另一方没有增加风险的家庭成员进行测试，减少对临床咨询的需求，并将资源集中于识别和支持真正处于风险中的人。”

基因组科学中心联合主任、UBC医学遗传学教授史蒂文·琼斯博士补充道，“新的长读测序技术不仅可以对DNA进行测序，还可以确定DNA的细微功能变化。”与其他DNA测序方法不同，这种方法使用数千个显微镜下的小孔来确定DNA通过它们时的序列。

UBC医学遗传学副教授、论文合著者路易斯·列斐伏尔博士表示：“我们所有的染色体都有标记，表明染色体是来自母亲还是父亲。”“挑战是，在代表我们基因组的30亿个碱基对中，只有大约190个微小区域包含这些亲本标记。”兰斯多普博士开发的技术提供了更后一个缺失的部分，使这些微小区域能够与整个染色体相连。

对于某些患者来说，这项测试的前景可能更为深远。那些携带SDHD或SDHAF2基因的破坏性变体的人一生中罹患某些癌症的风险非常高，但前提是缺陷基因是从他们的父亲那里遗传的。如果是从母亲那里遗传的，患者的风险不会增加。对于那些有风险的人，他们将面临一生的定期筛查和检测，以尽早发现肿瘤。

然而，对于一些带有变异的个体，家庭成员无法帮助识别该变异是从哪个父母那里遗传的。对于加拿大大约300名患者中的一半，以及世界各地更多的患者来说，这项新的测试可以消除终生不必要的医院就诊和癌症风险增加的心理负担。