研究发现与出生缺陷的儿童风险增加的遗传变异
发布日期：2022-12-13费城儿童医院（CHOP）的研究人员发现了几种与非染色体出生缺陷（如先天性心脏病和中枢神经系统缺陷）儿童癌症风险增加相关的基因变异。虽然患癌症的风险没有染色体出生缺陷儿童高，但明显高于完全没有出生缺陷的儿童，这一发现可能为早期发现这些研究不足的患者提供了基础。这一发现更近发表在《生物标记研究》杂志上。
出生缺陷的儿童更容易患上癌症，而癌症风险的增加一直持续到成年。先前的研究表明，患有唐氏综合征和克氏综合征等染色体出生缺陷的儿童被诊断为癌症的可能性是没有任何出生缺陷的孩子的11倍多。然而，非染色体出生缺陷的儿童被诊断为癌症的可能性是无出生缺陷儿童的2.5倍。
在美国，每年每33个新生儿中就有1个出现任何类型的出生缺陷，这种风险的增加影响了大量的儿童。尚未对非染色体出生缺陷的潜在遗传学进行详细研究。CHOP应用基因组学中心（CAG）的研究人员希望确定哪些分子机制起作用，并潜在地确定可能导致这些患者癌症早期识别的遗传线索。
CHOP CAG主任、该研究的资深作者、医学博士Hakon Hakonarson表示：“我们汇集了更大的儿童肿瘤学和出生缺陷项目之一，作为Gabriella Miller Kids First项目的一部分，该项目有助于揭示儿童癌症和结构性出生缺陷的新见解。通过这种合作，我们试图根据我们作为本研究一部分确定的突变来确定功能性分子途径。”
