海外看病 尤文肉瘤存在哪些基因异常
发布日期：2019-10-22针对免疫组化、电镜和细胞遗传学等方法，通常被用于辅助鉴别诊断，因此活检时需分别取得组织学检查所需的活体组织，细胞遗传学检查所需的无菌组织、和电镜检查所需的少量组织。海外看病服务机构爱诺美康了解到，免疫组化检测整合膜糖蛋白CD99（MIC2），其强阳性是尤文肉瘤的特点。
有研究表明，CD99并非尤文肉瘤的特异标志物，其波形蛋白是尤文肉瘤高敏感性、但非特异的标记物。一般而言，尤文肉瘤与原始神经内分泌肿瘤一样，以22号染色体上的EWS基因、和转录因子ETS家族中的某一基因，相互易位为特征。海外看病服务机构爱诺美康了解到，约85%的肿瘤包含相关转位，导致EWS-FLI1融合蛋白形成。
另有10%的肿瘤包含t（21；22）（q22；ql2）转位，导致EWS-ERG转录。嵌合的转录因子，保留诱导了多种肿瘤生长所需的靶基因转录的潜能。海外看病服务机构爱诺美康了解到，1型EWS-FLI1融合蛋白，被认为是预后良好的标志，因其转录激活能力较差。
海外看病服务机构爱诺美康了解到，近20%的尤文肉瘤存在其他基因异常，如肿瘤抑制基因p53和ink4A突变，其与预后不良相关；目前并没有被广泛接受的、尤文肉瘤肿瘤学分期系统。海外看病服务机构爱诺美康了解到，MSTS和AJCC制订的原发骨肿瘤分期系统，并不完全适用。
虽然更重要的预后因素（转移和原发灶体积）均被纳入此类系统，但病理分级、淋巴结情况与预后无关，因为尤文肉瘤本身高度恶性、极少淋巴转移。海外看病服务机构爱诺美康了解到，此外，这些分期系统未考虑原发灶部位，而其对预后的判断有重要作用。
一项纳入多部位原发尤文肉瘤的队列研究显示，年龄小于15岁、就诊时无转移、肿瘤体积小于8cm者预后良好。海外看病服务机构爱诺美康了解到，因中轴骨解剖因素限制、难以获得局部控制，脊柱尤文肉瘤患者预后较差；就已有转移的患者而言，单发肺转移和跳跃转移者，预后相对较好。
海外看病服务机构爱诺美康了解到，诊断至复发的间隔时间，也是一项有意义的预后因素，诊断后2年内即复发者，5年生存率较低。海外看病服务机构爱诺美康了解到，如上所述，某些组织病理或遗传特点，同样具有一定的预后价值。
