丹娜法伯癌症研究院 突变大多与外显子有关
发布日期：2018-05-02美国临床介绍，CSD黑色素瘤与非慢性日光损伤的黑色素瘤不同，组织学评估CSD有较大程度的日光弹性，及组织变性。丹娜法伯癌症研究院转诊领域介绍到，“恶性痣”是用来描述长期日光照射后，产生的黑色素瘤，尤其是老年白种人群，组织学评估确定许多恶性痣损伤为CSD。
丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，高达10%的CSD存在K/T突变，CSD黑色素瘤占黑色素瘤的10%〜15%，虽然CSD往往较非CSD预后好，但CSD仍然是一种恶性程度很高的黑色素瘤。与其他肿瘤不同，黑色素瘤c/r突变，在以下外显子中有更高频率：外显子9（5%），外显子11（45%），外显子13（25%），外显子17（10%），外显子18（15%）。
超过90%的黑色素瘤突变，是错义突变。通常，肿瘤激活突变频率差异较大，范围从<5%至40%。丹娜法伯癌症研究院转诊机构了解到，然而，数据显示大多数突变，发生在睾丸精原细胞瘤（相对非精原细胞瘤），和单侧卵巢无性细胞瘤。这些突变，通常位于XiT基因的外显子17，主要是在D816氨基酸位点。
一项COSMIC数据库，综述发现20%的精原细胞瘤，性腺外生殖细胞瘤都存在突变。而性腺外的非精原细胞瘤无K/T突变。丹娜法伯癌症研究院转诊领域发现，有更多不同的研究结果提出质疑，双侧睾丸精原细胞瘤是否存在c/r突变。因此，检测K/r突变，可不能只预测对侧肿瘤的发病风险。
丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，随着ABL激酶小分子激酶抑制，在慢性粒细胞白血病中应用的成功，研究人员在继续检测其他功能增益突变，及激活突变驱动的细胞的生长。随后，伊马替尼的应用，在进展期c/r突变型gist中有了重要地位。
