爱诺美康

安德森癌症中心 基因突变的活性程度

经发现，KIT对细胞发育和细胞功能至关重要。小鼠K/r损失或活性降低的表型缺陷，导致小鼠产生白斑。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，经过鉴定ZC/T基因突变，是导致小鼠表型的原因。完全丧失导致宫内死亡，那些存活下来的小鼠中，表型表达的严重程度与活性程度相关。

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍，发生在有色小鼠腹侧表面的白斑色素减退，除了色素改变，小鼠还有不育、耳聋、造血缺陷（大细胞贫血、肥大细胞损失）。这些“功能丧失”的表型，都是由于特定干细胞群不能迁移和生存，特定细胞类型中体细胞的“功能获得型”突变预兆癌症发生。

某些突变，已被确定发生在20%〜40%的成人，和20%的儿童（核心结合因子）CBF的相关急性髓系白血病。安德森癌症中心转诊领域发现，CBF-AML与染色体突变t（8；21），导致的融合基因AML-ETO或CBFB-MYHII相关。

CBF-AML的K/T突变，大多是17外显子编码的活化环的错义突变。主要影响D816氨基酸，或外显子编码的胞外结构域的缺失，导致构象模拟被SCF结合。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，存在激活的K/r突变的CBF–AML，会导致更差的临床结果。但是，对比总体生存率却有矛盾的情况。