爱诺美康

去美国看病 靶向治疗能改善无进展生存期

所有的突变，通过破坏固有的GTP酶活性，并且防止GTP酶激活蛋内（GAP）与结合。去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，增强致癌潜能在正常生理条件下，上游信号激活野生型，通过结合GDP转换为GTP。而且由于GAP介导的GTP水解作用，这个过程转瞬即逝。

然而，当CMS基因发生突变，这个过程也被转换了。作为EGFR信号通路下游常见的突变因素，被认为是抗EGFR治疗的一个候选分子标记物。去美国看病后靶向治疗，如抗EGFR的西妥昔单抗及帕尼单抗，能够改善对传统化疗无反应的结直肠癌患者，及无进展生存期。

尽管如此，具有突变的转移性结直肠癌患者，并不能从抗EGFR治疗中获益。因此，推荐检测突变状态，筛选适合于这种治疗的患者。有多种检测方法适用于这些突变的分子，包括实时荧光定发PCR、Sanger测序、焦磷酸测序以及微珠阵列。

去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，微卫星不稳定性（MSI），是错配修复系统缺陷的分子指纹，约15%的结直肠肿瘤有此特征。这些具有MSI的肿瘤各具特征，包括倾向于出现在近端结肠、间质淋巴浸润、低分化、黏液性或者印戒细胞形态。

与微卫星稳定的结直肠肿瘤相比，MSI肿瘤预后显然较好，但大多数MSI肿瘤，对用于微卫星稳定肿瘤的化疗药物没有反应。MSI肿瘤可能无法从以5-M尿嘧啶为基础的辅助化疗中获益。MSI检测一般基于PCR方法，和（或）免疫组织化学染色法检测MMR蛋白表达。

去美国看病后发现，伊立替康是拓扑构酶-I抑制剂，在范围内被批准应用于治疗转移性结直肠癌。基因变异增加了伊立替康所致毒性的风险。通过糖基化作用，基因变异造成伊立替康的活性代谢产物，SN-38结合为一种葡萄搪醛酸苷失活代谢产物，突变导致糖基化作用显著降低，SN-38的作用增强，严重中性粒细胞减少症的发生风险，随之增加。