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丹娜法伯癌症研究院 重现性易位会形成融合

海外临床证实，上皮样血管内皮瘤是一种恶性的血管源性肿瘤，可以发生于任何年龄，但主要发生在二十多岁的患者，可以发生于任何部位，无明显性别倾向。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，组织学上，常含有黏液样玻璃样变的背景，可发生于血管内或与血管相关。

肿瘤细胞为单个或条索状上皮样细胞，丰富嗜酸性胞质，部分可见细胞内空泡和细胞内红细胞。核呈卵圆形，常伴有轻度异型，核仁明显；常可见较多核分裂象。有些病例异型性增加，可见分化好的血管腔，肿瘤呈上皮样、巢状或实片状排列。免疫组化通常表达CD31、CD34、M因子、ERG和FLI-1。

丹娜法伯癌症研究院转诊后了解到，近期证实了在上皮样血管内皮瘤中，会出现重现性t (1；3）易位，易位形成融合基因。融合主要发生于识别基因的3号或4号外显子，以及基因的8号或9号外显子。FISH和RT-PCR是用于检测融合有效的诊断工具，有趣的是，近发现在上皮样血管内皮瘤的不典型组织学亚型中，存在基因融合。

附加说明的是，这类肿瘤免疫组化TFE3呈弥散强阳性。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，目前，由于病例数有限，尚不知这些基因改变，是否与不同的临床表现和预后相关。当然细胞遗传学分析，还提出了存在更多基因改变的可能性，有待于进一步研究。

血管肉瘤是一种恶性肿瘤，形态学通常多变，可见血管腔隙，肿瘤细胞核多形，核深染后易见到核分裂象。丹娜法伯癌症研究院转诊机构介绍，肿瘤发生于任何年龄，多见于老年人。除了卡波西肉瘤与HHV8感染相关外，辐射、淋巴水肿或某些化学物质的接触，可能与血管肉瘤发病相关。肿瘤细胞会表达CD31、CD34、ERG和FLI-1。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，至今尚没有对血管肉瘤的全面的分子研究，其 发生于深部软组织的发病机制鲜有了解。在头颈部血管肉瘤中，有关于t（12；22）易位产生EWSR1-ATF1融合基因的个例报道，在骨的血管肉瘤中，有一例关于t（l；14）（P21；q24）易位的报道。与辐射相关的血管肉瘤，FISH检测证实其存在MFC基因扩增。