丹娜法伯癌症研究院 纤维组织会增加穿刺难度
发布日期：2018-03-22经研究表明，MPNST有很多组织学亚型，包括上皮样、梭形细胞型、伴有腺样结构、伴有神经分化和伴有横纹肌肉瘤的MPNST。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍，高达70%的免疫组化显示，局灶性神经分化（S100蛋白，CD57）和CD34阳性也可见。MPNST的分子遗传学分析，未能显示具有诊断意义的重排。
然而，MPNST的特点是存在复杂的核型，包括多个染色体的缺失，获得和重排。7和22号染色体存在短臂缺失，11和17等染色体存在长臂缺失。丹娜法伯癌症研究院转诊后发现，基因重排也有报道，主要是1p、7p22和22q。通过比较基3组杂交分析，17q23~25和7pl5~21的获得常常提示预后不良。
NF1的作用值得深思，NF1是一个经典的抑癌基因，其功能缺失导致Ras通路激活，RaS通路激活使得患者发生多发性神经鞘瘤丢失。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍，NF1的第二个拷贝可能，有助于这些肿瘤发展为MPNST，额外的遗传学改变，在恶性转化中也需要。
当然，表达阵列研究发现，MPNST与神经鞘瘤相比，数个与分化相关的基因下调，而与神经嵴相关蛋白如TWIST和S0X9，则上调基因。而血管瘤是可发生于身体任何部位的、良性血管源性肿瘤，可发生于任何年龄，无性别差异。
通常依靠临床表现和影像学检查可以做出诊断，活检即可确诊。丹娜法伯癌症研究院转诊后了解到，有些穿刺组织内，出现纤维和脂肪成分时，会增加确诊的难度。血管瘤虽然发病率高，但对其病理生理学我们却知之甚少。
丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍，近在一例骨血管中发现t（18；22）易位，产生融合基因。这种基因改变，在其他部位的血管瘤是否存在还有待研究。NFAT转录因子家族中的一员，对细胞具有多效性作用融合基因，曾罕见地在尤文家族肿瘤中报道过。
