融合基因可通过多种机制导致肿瘤发生
发布日期：2018-03-22国外分子病理表明，基因与家族成员存在重排，约50%的病例会产生融合。然而，其余的肿瘤无基因的改变，称为“无易位的腺泡状横纹肌肉瘤”，这类肿瘤比经典的ARMS的预后要好。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍，应注意它与胚胎性横纹肌肉瘤的区别。
近的研究显示，阳性的非转移性患者，较无易位的患者预后差。有趣的是临床分子风险评分系统，结合基因状态、TNM分期和年龄能更好地预测患者的预后。丹娜法伯癌症研究院转诊后发现，融合基因可通过多种机制，导致肿瘤的发生。包括刺激细胞增殖、细胞存活、抑制细胞分化和促进肿瘤血管生成。
丹娜法伯癌症研究院转诊后的一项数据表明，和其他利用基因分析的研究对比，融合基因可以改变细胞凋亡、细胞死亡、发育和信号转导，可能导致更好的预后。恶性外周神经鞘膜瘤（MPNST）主要发生于成年人，10%~20%的患者在20岁前确诊，其占所有儿童软组织肉瘤的17%。
通常情况下，MPNST表现为皮下或深部软组织肿块，在神经纤维瘤病1型（NF1）患者中，常常继发于神经纤维瘤。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍，MPNST的危险因素包括F1和放射治疗，NF1的患者进展为MPNST，要比非F1的患者早10年。
MPNST的诊断，依赖于临床标准中的一项定义。通常，肿瘤起源于外周神经，继发于既往存在的良性或恶性神经源性肿瘤。肿瘤发生于NF1的患者，在形态学、免疫组化和检查上，均支持其具有施万细胞或神经束膜细胞的分化。
丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍，组织学上，MPNST由片状的梭形细胞组成，细胞密度高，细胞核呈椭圆形、锥形或波浪状。MPNST表见出多样的形态结构，一些MPNST具有纤维肉瘤，和滑肌肉瘤的形态学表现。
