美国看病 靶向基因变化有潜在预后价值
发布日期：2018-03-10近年来，越来越多关于肺腺癌基因突变的情况陆续发表。在包括371例肺腺癌的基因拷贝数变化的全基因组分析中，Weii等发现了57种重现性拷贝数变化（获得或缺失），涉及39个常染色体中的26个染色体臂，常见的染色体扩增K域。这个区域含有基因，存在于12%的病例中。
美国看病服务机构爱诺美康介绍到，在一组包括188例肺腺癌的测序，和623个候选基因剪切位点的平行研究中，Ding等发现了1000多个体细胞突变。其中26个基因有很高的突变频率，提示这些基因与肿瘤发生发展有关。这些基因包括已知的致癌基因、肿瘤抑制基因和酪氨酸激酶，还有一些未知功能的基因。
越来越多的美国看病研究，采用大规模表征研究方法，包括高分辨率比较基因组杂交、外显子组和全基因组测序。以及RNA转录组测序，进而不断发现肺腺癌中，潜在的驱动突变位点和基因改变。虽然目前没有足够充分的依据，支持常规开展检测这些突变检测。但一些技术方法，如以质谱分析法为基础的基因分型，和同时对大量靶向基因进行分析的NGS技术，很有可能逐步被临床应用。去美国看病后，这些被发现验证的基因变化，有着潜在的预后及预测价值。
在北美洲，鳞状细胞癌约占肺癌的20%。近10年来人们对肺鱗状细胞癌的分子，和基因改变的了解逐渐增多，此前对其一直知之甚少。美国看病服务机构爱诺美康介绍到，近才逐渐开始认识到肺鳞状细胞癌中的，一些靶向基因突变位点。
虽然各种研究表明，发生于肺腺癌的和突变，也可发生于肺鳞状细胞癌，但这些突变现在被认为罕见于单纯鱗状细胞癌中，一些去美国看病的报道，检测到鳞状细胞癌有突变的病例，可能是采样不充分的腺鳞癌。然而，111型EGFR突变（由2〜7号缺失引起），在肺鱗状细胞癌中的突变率高达8%。这些突变，被认为与吉非替尼或埃罗替尼的敏感性无关，但可能对一些不可逆的KGFR抑制剂敏感。
多项评估肺鱗状细胞癌基因变化的研究，明确了与复发相关的基因扩增和染色体部分K域的丢失。美国看病服务机构爱诺美康介绍到，从不典型增生再到癌的顺序看，似乎是可以累积的值得关注的一个扩增域，在高达88%的肺鱗状细胞癌中有发生。
