海外医疗 急性髓性白血病的特征及情况
发布日期：2018-02-17海外医疗研究表明，微小残留病（MRD）通常是指残存的肿瘤细胞，低于常规形态学检测的低限。近十年来，参与恶性肿瘤发病的分子标志物的迅速出现，及分子检测技术的进步，使常见肿瘤的临床管理如诊断、风险分层、靶向治疗和MRD监测，发生了革命性的变化。MRD监测已成为多种肿瘤，尤其是血液系统恶性肿瘤临床管理的重要组成部分。
已经证明，MRD监测可早期发现血液学复发，并及时干预治疗，使许多血液系统恶性肿瘤的临床疗效，得以在海外医疗中明显改善。这些髓系肿瘤包括急性髓性白血病（AML）、BCR/ABL1阳性的慢性粒细胞白血病（CML）、JAK2突变的骨髓增殖性肿瘤（MPN）和KIT突变的肥大细胞增多症。
海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，急性髓性白血病是一组遗传学上异质性的疾病，其特征是不成熟的造血细胞异常增生，而正常造血受到破坏。白血病的发生是一个复杂而多步骤的过程，涉及两类广义的辅助分子的突变，I类突变涉及编码受体酪氨酸激酶（RTK）的基因，或激活信号转导途径的下游效应分子（如RAS），赋予白血病细胞增殖和（或）生存优势，II类突变涉及的基因，可影响转录因子或转录共活化复合物的组分（如CBF、CEBPA），导致髓系细胞分化受损。
同类辅助分子的多种突变，很少发生在同一肿瘤。然而，海外医疗过程中发现，不同类辅助分子的突变如AML：急性髓性白血病；MRD：微小残留病；qRT-PCR：实时定M逆转录-聚合酶链反应；PCR-CE：PCK毛细管电泳；RQ-PCR：实时定HPCR；a核型分析和FISH监测MRD灵敏度较低，核型分析检测inv重排假阴性率较高，用于MKD监测价值有限。
伴有重现性染色体易位或倒位的AML，染色体重排可形成融合基因，随之产生的嵌合蛋白在白血病的发生中起重要作用。海外医疗初诊时，许多染色体易位和倒位，可通过常规的细胞遗传学分析、荧光原位杂交（HSH）、Southern印迹或逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）来检测。
然而，常规的核型分析（灵敏度约5%）和荧光原位杂交（灵敏度约0.5%），缺乏PCR的敏感性和易于自动化（方便性）的特点，尤其是监测对治疗的反应时。海外医疗实时定量PCR，是在指数扩增期对扩增基因，进行检测和定量而并非到达循环终末期（平台期），而终末期对数倍增已经停止，其灵敏度1x10，较细胞遗传学分析更高。
