淋巴瘤 位点的扩增与较强侵袭性有关
发布日期:2018-02-13临床可用于检测染色体重排中的混杂基因,如MLL基因,其拥有多个伙伴基因,或涉及多个基因座,同时涉及易位、倒位等多种染色体重排方式。在石蜡标本中使用融合探针检测,容易发生因核重叠造成的假阳性,而使用分离探针则更容易分辨出分离的荧光位点,所以分离探针多被用于检测实体肿瘤如肉瘤等。
淋巴瘤转诊治疗机构爱诺美康介绍,这些肿瘤可能只能获得FFPE样本(如尤文肉瘤中的WSR/基因,滑膜肉瘤中的SS7S基因)。癌症分子检测探针杂交,在感兴趣的染色体全长上用于分裂中期细胞,从而进一步显示复杂的染色体重排,和—些未知来源的染色体(如标记染色体)。
正是由于FISII检测的灵活性,因此其可用于上述各种情况的检测,例如由于FISH不需要分离细胞 因此可以针对无培养的细胞进行检测,以诊断细胞有无异常(如急性早幼粒性白血病中),从而加快检测的周转时间。淋巴瘤转诊后FISH还能够用于检测之前,已做过G显带染色的玻片,从而进一步描述在特殊细胞中,通过G显带染色发现的异常。
尽管这需要一个更长时间(通常需要36~48小时),但能使异常分裂中期细胞被定位,并通过荧光显微镜观察荧光信号进行评估。但是,许多能被FISH方法,容易检测出来的重要发现。淋巴瘤转诊治疗时,基因扩增情况在许多疾病中,都具有非常重要的指导预后和治疗的意义,其中为熟知的是神经母细胞瘤。尽管在G显带检测中,我们可以发现可疑的症像,但是基因扩增仍然需要通过特殊位点(单一序列)探针进行证实。
淋巴瘤转诊治疗机构爱诺美康介绍,在MFGV位点的扩增,与较强的侵袭性有关,是该疾病风险分层和治疗方案制订的关键因素。尽管MFGV基因扩增能够用石蜡样本检测,但印片标本因其易于制备、检测信号强以及检测周期短的特点,而被作为首选的检测样本,正如美国临床肿瘤学会/美国病理学家协会(ASCO/CAP)指南已定义扩增标准,国际神经母细胞瘤风险组生物学委员会,也发布了MFCW扩增的标准。
MFC7V扩增的病例,往往具有非常强的扩增,而不需要准确计数荧光信号。淋巴瘤转诊信号往往分散在整个细胞内,从而表明该基因扩增,是以双微体形式存在的。相反,在急性淋巴细胞性白血病病例中,KWVZ7的扩增往往是一种低水平扩增,每个细胞内仅有少量的(如5~6个)信号出现。在分裂间期淋巴瘤细胞中,这些信号往往聚集成簇,从而显示该扩増发生在异常的第21号染色体内,基因扩增也被广泛地应用于检测中。