出国看病 血小板升高引发的病情表现
发布日期：2018-01-27临床研究，真性红细胞增多症（PV），是一种以形态正常的红细胞、白细胞和血小板生成，过多造血干细胞克隆性疾病，常无明确病因。PV是常见的骨髓增生性疾病，但是一种少见病。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，该病平均年发病率为2/10万，随年龄增大而增加，可高达18/10万。女性多见，尤其年龄<40岁者，发病机制PV病因不明。多达30%PV患者存在1、8、9、13和20号染色体异常，但这些异常对疾病既无特异性，而且对其发病机制也非必需。
在许多情况下，染色体异常似乎作为继发事件发生，且化学治疗药物的接触可增加发生概率。PV患者造血干细胞体外培养时，红系克隆形成不依赖生长因子是其特征，但这并不具有特异性，因为在原发性骨髓纤维化和原发性血小板增多症中，也观察到这种现象，出国看病后现认为这种现象的分子学基础，是JAK2的组成性激活。
JAK2是1型造血生长因子受体，如红细胞生成素、血小板生成素和粒细胞集落，刺激因子受体的同源性酪氨酸激酶。慢性骨髓增生性疾病中JAK2基因，组成性激活的机制是该基因自身抑制性H2区域，有一个获得性点突变，导致苯丙氨酸代替了撷氨酸(V617F）。JAK2定位于9号染色体短臂，9p杂合性缺失是PV中常见的细胞遗传学异常，导致纯合性JAK2 V617F突变，有些出国看病患者，还存在9号染色体复制。约90%PV患者存在JAK2 V617F突变，其中约35%为纯合子。
至今为止，发现大约5%患者存在外显子12激活突变，这些杂合性和纯合性突变之间在临床上未发现差异，有无JAK2 V617F突变患者之间也无差异。因此，虽然JAK2 V617F突变可以解释PV患者造血细胞体外生长，不依赖造血因子、体内凋亡抵抗和生长失控，但有些典型PV患者无JAK2 V617F突变、部分原发性骨髓纤维化和原发性血小板增多症患者，也存在JAK2 V617F突变等问题强烈提示，有其他至今尚不明确的分子损伤，参与到了这类疾病的发病机制中。
出国看病服务机构爱诺美康介绍到，PV的临床表现和特征差别很大，也随病程进展而变化。由于起病隐匿，血细胞计数异常是该病的第一个征象。约40%患者有红细胞、白细胞和血小板增多，约15%患者红细胞增多，可能是就诊时的唯一表现。5K〜10%患者血小板计数升高，可能是该病的首发表现，其他患者可表现为红细胞、血小板或白细胞增多。
约40%患者在诊断时因存在髓外造血而出现脾大，在很少见的情况下，骨髓纤维化可以是PV早的表现，到后来出现显著红细胞增多后才明确诊断。由于PV呈高凝状态，动脉或静脉血栓也可能是该病的首发表现。
典型的是在年轻女性中，血栓常累及肝静脉而出现症状，并且由于伴随的血浆容量扩容，表面上其血细胞压积常常正常。水源性的皮肤瘙痒也不是不常见，但PV常常不被认为是瘙痒的原因。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，红斑性肢痛病(肢体末端变暖、发红、疼痛），偏头痛或其他神经系统疾病如眩晕或视物障碍，也是提示红细胞容量增加，或血小板增多的特征性症状。
