爱诺美康

海外医疗 原发性淋巴瘤的发病风险

显性遗传性综合征表现为多发性基底细胞癌，可能与成神经管细胞瘤、脑膜瘤，颅咽管瘤和其他系统肿瘤（卵巢肿瘤、心脏纤维瘤、上颌骨纤维瘤、肾皮质腺瘤、横纹肌肉瘤和精原细胞瘤）形成有关。还表现为颌骨囊肿、掌趾点凹和脊柱、肋骨畸形。位于9q22的抑癌基因缺失为致病因素。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，该基因产物PTCH为Drosophila patched基因的人类同源物，该基因参与构成hedgehog信号转导通路，对胚胎发育和细胞命运的影响至关重要。

神经皮肤黑变病为发育性异常而非遗传性疾病，表现为皮肤巨大伴色素沉着的良性毛痣，与含黑色素细胞浸润脑膜相关。虽然色素沉着处皮肤仍为良性改变，但脑膜内色素沉着细胞多可恶性转化，并发生神经侵袭导致原发性CNS黑色素瘤。

遗传性斑痣性错构瘤病（vonHippel-Lindau），为显性遗传病。以成血管细胞瘤为特点，多发于视网膜、小脑，偶尔见于脊髓。其他相关肿瘤包括肾癌、嗜铬细胞瘤、胰岛细胞瘤、内淋巴囊肿瘤以及肾、胰腺和附睾的良性囊肿，该病与位于染色体3P25-26的肿瘤抑制基因缺失相关。海外医疗服务机构介绍，该缺失可导致血管内皮生长因子，及促红细胞生成素过表达（缺氧时的）。

Turcot综合征为罕见的常染色体显性，或隐性遗传综合征，表现为结肠癌、恶性胶质瘤和成神经管细胞瘤。与位于染色体Sq21的APC基因种系突变相关，部分肿瘤存在hMLH-1或hPMS-2基因（与DNA的错配修复相关）的体细胞突变，从而导致DNA复制错误。利弗劳梅尼综合征为家族性乳腺癌、肉瘤、白血病和原发性脑肿瘤的临床综合征，与p53（染色体17）的种系突变相关。

免疫抑制器官移植者及AIDS海外医疗患者，原发性CNS淋巴瘤的发病风险会显著增加，临床表现与肿瘤位置及生长速度相关。一般来说，生长缓慢的肿瘤不易引起局部功能缺陷，因脑组织压缩缓慢，可发生相应的代偿性改变。当肿瘤达到一定大小时，代偿失衡或阻塞脑脊液（CSF）循环通路，导致颅内压（ICP）增高。生长迅速的肿瘤可引起病灶周围脑水肿；脑水肿与肿瘤均可导致局灶性功能缺陷。水肿所致功能缺陷可逆，而肿瘤所致的功能缺陷则不可逆。

头痛见于50%脑肿瘤患者，多发于肿瘤生长迅速的年轻患者，典型临床表现是深部钝痛，不呈剧痛或搏动性疼痛。晨起表现明显，用力或起立时加重。偶尔可通过单侧头痛定位肿瘤。癫痫发作见于20%的20岁以上的患者，由肿瘤引起，可为全身性发作或部分性发作，单纯部分性发作常表现为单个或单侧肢体，短暂性感觉或运动异常。

复杂部分性发作多起源于额叶或颞叶，表现为对周围环境意识或知觉水平的改变，常伴嗅觉或味觉异常，也可发生语言障碍。全身性发作常导致意识丧失、尿便失禁以及双侧强直阵挛性发作。海外医疗患者的全身性癫痫发作，常起源于局部病灶，但局部症状并不明显，多于癫痫发作后体检时发现。