脑白质营养不良
发布日期：2018-02-05小罗伊还是婴儿时，被诊断为脑白质营养不良，但她的症状不符合该疾病的任何已知类型。直到6岁的时候，费城儿童医院的神经科医生Adeline Vanderver才找出了她的病因——一种罕见的基因突变。知道病因帮助医生采取更有效的治疗方法，也让小罗伊的父母在面临着不确定的未来时，心理多了一份坚定的信念。
与躺在草毯上的妈妈的小罗伊
小罗伊出生时，她似乎是一个健康的孩子。唯一让父母担心的是听力检查不合格，但医生告诉她的父母萨拉和贾斯汀，不要担心。新生儿有可能由于耳朵里有液体，所以听力检查才不合格。一个星期后，萨拉和贾斯汀带回小罗伊又做了一次测试，小罗伊还是没合格。到了这时候，她的父母还有另一个担忧：小罗伊的眼睛不停地来回摆动。医生却再次告诉他们不要担心，这只是一个阶段。
小罗伊除了眼睛继续来回转来转去之外，其他方面似乎挺正常，开始学习翻身。但到了小罗伊差不多4个月大的时候，这对父母又发现了另外一个问题：他们的女儿不能好好控制头部。
寻找答案
在佛罗里达州圣彼得堡，萨拉和贾斯汀强烈要求他们的医生仔细研究小罗伊的问题。他们再次做了听力测试，显示孩子有严重的听觉延迟。但MRI检查没有给出任何解释，基因测试结果也正常。在小罗伊大约一岁的时候，当地的医生把这个家庭转诊给迈阿密的神经遗传学家。在回顾了她早期的MRI图像之后，专家向家属解释说，他认为孩子缺少髓磷脂，髓磷脂是包围在神经元的轴突外部的物质。缺少髓磷脂，再结合她的症状，表明她患有脑白质营养不良。这是小罗伊的父母第一次听说这个病，脑白质营养不良是一类罕见的遗传性疾病，影响大脑白质并损害髓鞘的。
由于髓鞘受损，脑白质营养不良会减慢或阻断大脑与身体其他部位之间的信息传递，导致听力，视力，言语和运动等问题。大多数脑白质营养不良是退行性的，意味着随着时间的推移，症状会恶化。虽然目前还没有治愈的方法，但如果能确定脑白质营养不良的原因和具体类型，就可以帮助医生找到适合患者特定症状的治疗方案。
多年来，他们的心一直悬着
萨拉和贾斯汀知道了小罗伊患了什么病，就开始了他们自己的研究，通过Facebook找到并联系其他脑白质营养不良患者的家庭，从而找到治疗专家。
在接下来的几年中，这对夫妇带小罗伊看了几个不同的专家，以寻找更精确的诊断。但是每条路都是死胡同，他们努力确定疾病的遗传原因，但是一直没有结果。 做了全外显子组测序（外显子组测序是指利用序列捕获技术针对全基因组外显子区域捕获并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。目前85%以上DNA致病性突变引起的疾病是由于该区域的变异所导致。），从父母双方遗传出来的轻微异常，但是与小罗伊出现的症状无关。
在这段时间里，小罗伊的发育在某些方面有进展，在其他方面停滞。她18个月大时进行的一项评估显示，身体上，她仍处于3至4个月的发育年龄，认知上在9至12个月。作为一个蹒跚学步的孩子，小罗伊无法坐起来，没人扶着就站不稳，她可以站起来前进一步。她不能伸手去拿东西，但是她可以抓住一个放在她手中的东西。 她喜欢在泳池里，因为在池子里她可以自由移动手臂和腿。她可以笑。她看米老鼠俱乐部时，总是笑个不停。“她总是很开心，”萨拉说。“我们可以把她带到任何地方。”
不幸的是，小罗伊的前路虽有进步，但更多的是阻碍。当小罗伊2岁时，她开始出现貌似癫痫但并非癫痫的发作。医生开药来控制她的症状，但是药物不是很可靠，有时吃药让孩子的症状更重。多年来采取的不同的治疗方法和多次住院都对小罗伊造成了伤害。到2016年初，萨拉和贾斯汀尽全力去照顾小罗伊，但是经过多年的不确定之后，他们感到沮丧和挫败。
终于找出问题
萨拉通过Facebook找到脑白质营养不良孩子的父母，她得知了费城儿童医院（CHOP）脑白质营养不良中心的项目总监Adeline Vanderver医生。Vanderver博士在首次预约时回顾了小罗伊的病史，并建议他们进行全基因组测序，而不是全外显子组测序，并为受试者在整个DNA方面，不仅是产生蛋白质的基因提供非常有价值的线索。全基因组测序在美国只有一些机构能做，其中就包括了费城儿童医院。Vanderver博士怀疑之前做的全外显子组测试可能有所遗漏，新的脑白质营养不良研究已经确定了基因突变和疾病特定形式之间的其他新的联系。
当测试结果出来时，Vanderver博士终于为家庭做出了解答。小罗伊的TUBB4A基因中有突变，表明她的病情是极度罕见的脑白质营养不良，一种伴有基底节和小脑萎缩（H-ABC）的髓鞘减少。其他患有该基因突变的患者已经发现有这种形式的脑白质营养不良，症状与小罗伊相似。基因突变也是新出现的，这意味着不是从父母双方继承来的。
萨拉说：“知道孩子的具体病因对我们非常重要。“直到那一刻，我们才知道。之前医生不知道为什么她会患病。我们也不知道，如果我们有其他孩子，他们会不会遗传同样的疾病。对于我们来说，我们不是突变的携带者，对于我们非常重要。”
找到前进的道路
这个家庭仍然要面对很多未来的不确定性。他们知道小罗伊的病情是渐进式发展，他们已经可以预见这种情况了。小罗伊曾经能够把一个东西拿在手里，但是她不再有这个力气。她曾经能够承受自己双腿的重量站起来，但是她不再能站立。她仍然微笑，但不再有曾经的笑声的力量。他们不知道孩子的这种退化将会如何继续发展，退化的进展时间有多长。
但他们并不孤单，这给了他们一些安慰。现在，小罗伊由脑白质营养不良中心的不同专业的专家共同护理。除了Vanderver医生之外，他们一直受到中心的医学主任Amy Waldman医生的关心，她是一名小儿神经学专家，也是运动障碍和癫痫专家。小罗伊治疗的主要目标是控制她的症状，并专注于为她提供好的生活质量。找出小罗伊的脑白质营养不良的原因，已经对此有所帮助。例如，研究小组能够将小罗伊的癫痫样发作确定为肌张力障碍，这是TUBB4A突变患儿常见的运动并发症。于是，她的医生现在就可以使用有针对性的药物来更有效地治疗这个问题。
她的父母欣赏他们在脑白质营养不良中心找到的专业知识的深度和广度。萨拉说：“所有这些专家都集中在费城儿童医院，这对治疗是非常重要的。”“他们非常灵活，一起工作效果很好。”萨拉和贾斯汀将继续与CHOP的医疗团队合作，控制小罗伊的症状，尽其所能减缓她的衰退进程，并尽可能地给她带来欢乐和舒适。
Vanderver博士说：“在脑白质营养不良中心，我们的使命是为家属提供更好的诊断，症状控制，以求争取更多时间治疗这些疾病。CHOP的研究小组正在努力研究，希望有朝一日能够找到针对TUBB4A相关性脑白质营养不良的特定治疗。”
原文出处：
https://www.chop.edu/stories/leukodystrophy-chloe-s-story
