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骨髓增殖性肿瘤在丹娜法伯癌症研究院获益

罗先生，2019年1月查血常规WBC3.0x109/L, RBC 3.08x1012/L,Hb108g/L, PLT 244x109/L，提示两系减少。无发热、感染及出血症状。地中海贫血基因突变检测：α地中海贫血基因3.7缺失，检出基因缺失：杂合。2019-6-25骨髓细胞形态学检查提示：骨髓增生明显活跃，粒系比例正常，红系比例增高，易见巨核细胞，血小板增多，外周血见嗜酸性、嗜碱性粒细胞比例增高。血细胞化学染色，铁染色：外铁（+），内铁I型29%，II型23%，III型17%，IV型2%。骨髓活检提示骨髓增殖性疾病（MPD）。骨髓JAK2(V167F)结果阳性（突变型和野生型共存，突变型比值：49.5%）；TCRB，TCRG, TCRD基因重排：阴性。国内的北京大学人民医院、天津血研所、中山大学附属医院，在MPD、MPN中持有持有不同的诊断意见，治疗方案则认为患者年龄大，建议保守治疗，不要移植。

心生困惑的罗先生的女儿决定带父亲出国看病寻求更好的治疗。并且在对比了几个中介机构后，选择了专注肿瘤与重疾的爱诺美康提供全程服务。爱诺美康帮助罗先生在美国排名前五的肿瘤医院中，根据医院实力、专家团队水平、科研、专病临床试验等等提供了详细的横向对比报告，罗先生依据这样详尽的数据，选择了更适合自己疾病的丹娜法伯癌症研究院。由于罗先生持有美国签证，爱诺美康3个工作日就帮他预约到了STEENSMA教授。

丹娜法伯癌症研究院

到达美国的第二天，罗先生一行在爱诺美康翻译的陪同下见到了首诊血液专家STEENSMA教授，他本人只研究MPN类疾病，是美国权威的骨髓增值疾病细分领域的专家。在与罗先生详细梳理和发病经过以及检查资料后，并详细检查口腔，脖子，腹部，腋下等有无出血点，结合丹娜法伯癌症研究院的病理复核结果（在罗先生到达波士顿前，爱诺美康就将他国内的病理切片邮寄到了医院）告诉他，诊断是骨髓增殖性肿瘤（MPN）。骨髓增殖性肿瘤（MPN）包括九种疾病：(1)慢性髓性白血病（CML）BCR-ABL阳性；(2)真性红细胞增多症（PV）；(3)原发性血小板增多症（ET）；(4)原发性骨髓纤维化（PMF）；(5)慢性中性粒细胞白血病（CNL）；(6)慢性嗜酸细胞性白血病-没有另外分类（CEL，NOS）；(7)高嗜酸细胞综合症；(8)肥大细胞病（MC）；(9)骨髓增殖性肿瘤，不能分型（MPN,U）。

美国国家MDS研究联盟委员

医生说，罗先生的确切诊断是骨髓纤维化，该病原因不清，但不具备遗传性，家属完全不用担心。治疗上建议尽早进行骨髓移植，治愈成功率在40%左右，如果成功的话，可以延长10-20年寿命。罗先生女儿希望可以通过服用药物让病情得到缓解，医生解释所有药物都只可以延缓病情或者说在短期缓解病情，但是骨髓移植是唯一可以治愈病人病情的医疗手段。骨髓移植也有一定风险性，主要分感染、排异、复发，如果不进行骨髓移植只接受输血和一些药物的治疗，病人存活时间可能在1-5年左右。

骨髓移植科专家进一步非常形象的解释如果进行骨髓移植，100人里面存活十年的有40人，而不进行骨髓移植的人群里，100人里面存活十年的只有5人。建议病人可以尽快进行骨髓配型，配型首先兄弟姐妹（70岁以下），其次是骨髓库，再者是孩子和脐带血。罗先生问是否可以拖延一两年再进行骨髓移植手术，医生并不建议这种做法，因为随着时间的后移，病情的发展会导致骨髓手术成功率的降低。

考虑到美国骨髓移植的费用等原因，罗先生决定回国进行骨髓移植。谈及此次赴美之行是否值得，罗先生说“美国专家用事实和数据说话，让我下定了决心”。在国内治疗方案处于十字路口之时，出国看病也帮助患者有了更多的选择和治愈的机会。爱诺美康也将持续关注罗先生的治疗进展。