出国看病 基因突变的异质性能否检测
发布日期：2019-11-09在一项临床分析中，对100例EGFR-TKI治疗的肺癌患者，采用测序法和ARMS法、同时检测EGFR突变状态。出国看病服务机构爱诺美康了解到，根据两种方法检测结果，将其分成高突变组和低突变组；两种方法均为阳性者为高突变组，测序法阴性、ARMS法阳性则为低突变组，两种方法皆阴性为阴性组。
出国看病服务机构爱诺美康了解到，高突变组ORft、PFS和OS均优于低突变组（0RR 62.7%vs 44.4%；PFS 11.3个月vs 6.9个月；OS 15.9个月vs 10.9个月）。该研究与Taniguchi研究结论基本相同，即肺癌组织中、确实存在EGFR突变异质性，且异质性程度与TKI疗效正相关。
研究分析了85例、晚期NSCLC姑息术后组织标本，其中EGFR野生型40例，突变型45例。出国看病服务机构爱诺美康了解到，采用变性高效液相色谱法（DHPLC）、检测瘤灶的EGFR突变状态，根据检测结果分为：纯突变组（无异质性组）、中等含量突变组（中度异质性，突变含量多50%）和低等含量突变组（高度异质性，突变含量<50%）。
在野生型组中，发现4例含有低频突变，23例接受EGFR-TKIs治疗患者中，PR组突变含量71.1%，SD组为43.3%，而PD组仅为5.0%。出国看病服务机构爱诺美康了解到，可见TKI疗效不仅与EGFR突变的性质有关，突变含量可能更具临床意义。
出国看病服务机构爱诺美康了解到，EGFR突变异质性存在与否，可能和检测方法也有很大的关系。目前，EGFR突变检测更敏感的方法仍属ARMS法，DHPLC与其相比、仍可能出现检测的假阴性。
另一项研究对19例具有异质性（突变细胞和野生细胞比例不一）和40例野生型标本，用ARMS重新进行检测。出国看病服务机构爱诺美康了解到，结果19例标本中、又检出5例为全部突变（5例标本DHPLC检测突变含量均>80%），40例野生型标本中、共有10例含低频突变（1%〜5%）的情况。
