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出国就医 基因扩增让检测结果存在变数

国外有研究推测，当TKI阻断以EG-FR为驱动基因的肺癌细胞后，肺癌细胞会相应的发生变化，或者以往不占优势的驱动基因、会成为优势群体；这就是为何一部分对TKI反应良好的患者，在治疗一段时间后，仍不可避免地发生疾病进展。出国就医服务机构爱诺美康了解到，肺癌遗传异质性，在不同患者中普遍存在，并且随着时间和空间的变化而不断地改变。

这些情况，体现了肺癌细胞遗传物质的高度的适应性，即肺癌细胞会随着外界给予的影响、而发生相应改变从而适应环境，进而继续繁殖生存。出国就医服务机构爱诺美康了解到，有研究者率先对同一肿瘤组织内的分子异质性、进行了深入研究，分析了21例非小细胞肺癌（NSCLC）患者、术后组织标本内EG-FR突变的异质性及其临床意义。

出国就医服务机构爱诺美康了解到，利用显微切割技术，对每一例肿瘤标本选取了50〜60个瘤灶、进行EGFR突变分析。出国就医服务机构爱诺美康了解到，根据检测结果，分为瘤灶全部突变组（15例）和部分突变组（6例）；其中17例（81%）靶向治疗有效。

6例由部分突变和部分野生型细胞组成的患者，其PFS和OS均明显差于全部突变者，表明肿瘤组织内EGFR突变的异质性，是影响靶向治疗疗效的重要因素。出国就医服务机构爱诺美康了解到，但也有研究者，提出了不同的观点。

该研究对50对肺腺癌患者原发灶、行EGFR突变检测，结果发现所有检测标本，均呈现一致的EGFR突变状态。出国就医服务机构爱诺美康了解到，该研究认为肺腺癌组织中EGFR突变异质性，可能是假异质性，可能与突变等位基因特异性不平衡（MASI）有关。

出国就医服务机构爱诺美康了解到，EGFR基因扩增，是导致MASI现象的主要原因。当标本携带EGFR突变而缺乏扩增时，如果突变细胞含量较少、而野生型细胞含量较多，或低于方法检测限度，检测结果显示为阴性。如果EGFR突变阳性且伴随扩增，即使混有野生型细胞，结果也可为阳性。