海外就医 基因突变存在哪些检测方法
发布日期：2019-12-12研究报道，探针扩增阻滞突变系统（ARMS）法，又称为等位基因特异PCR。海外就医服务机构爱诺美康了解到，国外目前，已由检测的商品化试剂盒，应用此试剂盒对EGFR的18-21外显子进行检测；检测结束后定量PCR仪，以扩增曲线的形式输出结果。
海外就医服务机构爱诺美康了解到，Kimum等比较ARMS法和DNA测序法，在NSCLC患者EGFR突变检出率上的差异，结果发现：ARMS法的检出率，明显高于DNA测序法。对于聚合酶链式反应单链构象的多态性分析（PCR-SSCP），它与DNA测序法比较后，证实该方法灵敏度较高；可以发现DNA测序法未能发现的基因突变。
但是，PCR-SSCP不能定量只能定性分析，且耗时较长、操作较复杂。其突变体富集的PCR突变又称PCR酶切法，与DNA测序法比较，该方法灵敏度较高；因为经过两次PCR的扩增，EGFR突变的检出率高。海外就医服务机构爱诺美康了解到，但它只能对已知突变位点、设计特异性引物进行检测，因此具有一定的局限性。
目前临床实践中，较多的运用DNA测序或探针扩增阻滞突变系统（ARMS）、检测肿瘤组织标本。海外就医服务机构爱诺美康了解到，由于中晚期肺癌组织标本获取困难，30%以上患者不能进行组织标本突变检测。
因此，建立外周血快速、简便的EGFR分子检测平台，有重要的应用价值。海外就医服务机构爱诺美康了解到，也有研究机构认为，寻找一种快速准确、能应用于临床大量样本检测的EFGR基因突变检测方法，是当务之急。
海外就医服务机构爱诺美康了解到，通过检测相关突变基因来指导临床用药，同时为不具备基因靶点患者节省费用和毒副作用，减少了患者经济、心理负担，这将会是分子靶向治疗的一个热点及发展趋势。
