在急性髓系白血病（AML）中，种族因素是强化化疗后生存结局的预测因素，且独立于细胞遗传学因素
发布日期：2026-01-07在2025年美国肝病研究学会（American Association for the Study of Liver Diseases）年会期间，一项为期30年的回顾性分析结果对外公布。该分析显示，尽管黑人急性髓系白血病（AML）患者的细胞遗传学特征与白人患者相近，但接受临床试验中强化化疗的黑人患者，其总生存期（OS）和无病生存期（DFS）的获益情况更差，这表明黑人种族是影响生存结局的独立预测因素。
数据收集自1984年至2019年间开展的10项ECOG - ACRIN二期和三期试验。结果显示，与白人患者相比，黑人患者的疾病复发或死亡风险高出31.3%，死亡风险高出21.2%。
负责展示这些数据的马里兰大学医学院马琳和斯图尔特·格林鲍姆综合癌症中心（位于马里兰州巴尔的摩市）的谢拉·圣弗勒 - 洛米尼（医学博士、哲学博士）表示：“在这项大型研究中我们发现，在接受强化化疗临床试验治疗的急性髓系白血病（AML）患者里，黑人种族是生存率较低的独立预测因素，而且黑人患者较差的生存率与细胞遗传学因素无关。”
具体数据方面，黑人患者与白人患者的总生存期（OS）风险比为1.212（95%置信区间：1.01 - 1.453；P = .0383），无病生存期（DFS）风险比为1.313（95%置信区间：1.05 - 1.641；P = .017）。
此外，与白人患者相比，黑人患者的NPM1突变与较差的总生存期（OS）相关。携带NPM1突变的黑人急性髓系白血病（AML）患者OS为19.1个月，而携带该突变的白人患者OS为8.9个月（P = .0095）。圣弗勒 - 洛米尼（Saint Fleur - Lominy）称：“NPM1未能给黑人患者带来良好结果，这表明种族因素能够改变某些体细胞突变产生的影响。”
总体情况来看，黑人患者（58.2%）和白人患者（57.5%）的完全缓解率相近（P = .55），30天死亡率也相近，分别为7.1%和8.9%（P = .504）。不过，接受异基因干细胞移植的黑人患者比例（37.1%）显著低于白人患者（48.5%；P < .001）。而黑人患者（19.0%）和白人患者（20.2%；P = .89）的骨髓移植率相似。圣弗勒 - 洛米尼解释道：“即便对于那些有足够社会支持、能够参与临床试验的患者而言，接受同种异体移植的机会仍存在不公平现象。”
除黑人和白人外，其他种族群体患者的死亡风险比白人患者高6%（风险比[HR]：1.06；95%置信区间[CI]：0.87 - 1.30），疾病复发或死亡风险高14%（风险比[HR]：1.14；95%置信区间[CI]：0.87 - 1.50）。
那么，黑人和白人患者的细胞遗传学特征和风险预测有无差异呢？虽然欧洲白血病网（ELN）细胞遗传学风险评分（RS）能够预测黑人和白人患者的总生存期（OS），但该评分仅能预测白人患者的无病生存期（DFS），对黑人患者不适用（黑人患者P值为0.48，白人患者P值小于0.0001）。对于黑人患者，具有良好ELN细胞遗传学反应（RS）者总生存期（OS）为57.8个月，中等RS者OS为14.2个月，不良RS者OS为5.8个月。同样具有这些风险特征的白人患者，OS分别为60.1个月、15.2个月和7.1个月。
在117名黑人患者和2162名白人患者中，有完整的细胞遗传学特征资料。其中，黑人患者（12.8%）与白人患者（8.3%）的核心结合因子急性髓系白血病（AML）检出率无显著差异。在复杂核型（CK）方面，无论是伴有 - 5/del(5q)、 - 7/del(7q)或 - 17/del(17p)的复杂核型，还是伴有骨髓发育不良相关改变（包括 + 8和del(20q)）的急性髓系白血病（AML），黑人患者与白人患者之间均未观察到差异。
在有FLT3 - ITD、CEBPA、TP53或NPM1突变数据的患者中（分别为n = 1218、n = 576、n = 572和n = 683），研究人员未发现这些突变存在种族倾向。圣弗勒 - 洛米尼（Fleur - Lominy）表示：“有必要对具有代表性的大型急性髓系白血病（AML）数据集进行分析，同时结合血统、社会因素以及对AML的全面基因组分析，以阐明种族与AML预后差异之间的相互作用。”
关于本研究采用的基线特征和统计分析方法：本研究旨在对比黑人和白人患者的结局，将患者群体划分为黑人、白人或其他种族。研究人群包含184名黑人患者、3469名白人患者和156名其他种族患者。总体而言，黑人患者在各试验人群中所占比例为1.1%至11%。研究发现，黑人患者的确诊年龄明显更小，中位年龄为47.9岁（标准差[SD]：18.8岁），而白人患者中位年龄为53.5岁（SD：16.3岁）（P < 0.001）。同样具有统计学意义的是，121名黑人患者（65.8%）和1901名白人患者（54.8%）年龄小于60岁（P = 0.0004）。在性别（女性占比分别为43.5%和45.6%；P = .595）和体能状况（0或1，占比分别为86.4%和84.7%；P = .599）方面，黑人和白人种族患者的情况相当匹配。
