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突破性急性白血病诊断工具MARLIN：开启精准医疗新篇章

　　癌症研究所研究人员成功开发出具有革命性意义的诊断工具——MARLIN（甲基化和人工智能引导的快速白血病亚型推断），有望重塑急性白血病的识别与治疗模式。该工具凭借DNA甲基化模式与机器学习技术，实现了对急性白血病的快速精准分类，为改善患者护理质量带来新希望。

　　一、急性白血病诊断现状与MARLIN优势

　　急性白血病作为侵袭性癌症，精准诊断对其治疗至关重要。传统诊断依赖分子与细胞遗传学测试联合，耗时数天甚至数周。而MARLIN突破时间限制，活检后两小时内即可出具结果。其快速且详细的白血病亚型洞察能力，助力临床医生迅速制定治疗方案，获取更全面信息，显著提升诊疗效率。

　　二、MARLIN研发历程与成果亮点

　　构建大型参考数据库：研究团队创建涵盖2500多个患者样本DNA甲基化模式的大型参考数据库，覆盖广泛白血病亚型。分析揭示成人与儿童疾病亚型中38种不同甲基化类别，既证实众多既定分子类别，又挖掘出表观遗传学视角下的新类别。

　　训练神经网络模型：以该参考数据集为基础，训练神经网络（MARLIN）识别急性白血病患者骨髓与血液样本中的甲基化类别。与长读纳米孔测序技术搭配，在回顾性与前瞻性样本中均展现高疾病分类准确性。通过优化机器学习方法，仅需少量数据输入，即可在几分钟测序后快速生成分类结果。

　　实时测试表现卓越：实时测试中，MARLIN在活检后两小时内准确分类白血病样本，大幅缩短当前诊断工作流程时间。随着研究推进，有望加快治疗计划制定，减少医疗并发症，缓解患者担忧。

　　解决传统诊断“盲点”：MARLIN成功识别传统方法遗漏的诊断“盲点”，如与有利临床结果相关的隐性遗传事件（涉及DUX4基因重排），还揭示新的预测特征（如HOX激活亚组），为未来治疗策略提供新方向。

　　三、专家展望与未来目标

　　专家观点：多位研究参与者对MARLIN充满信心。Volker Hovestadt博士设想基于甲基化的急性白血病分类将补充标准护理诊断测试，提供更全面及时的信息；Gabriel Griffin博士认为该框架为急性白血病表观遗传学分类、机器学习辅助诊断及基于甲基化的药物反应预测生物标志物发展铺平道路。

　　未来目标：研究人员致力于将MARLIN开发为临床实用工具，加速疾病分类，实时指导治疗选择，同时为癌症研究社区提供资源，深入研究DNA甲基化在白血病中的作用，推动急性白血病诊疗水平迈向新高度。