出国看病 SNP位点的变异与整体生存有关
发布日期：2017-06-18经过并行和独立的实验研究，功能未知基因Rrplb被确定为潜在的转移易感候选基因。首先，使用前面提到的方法，其在物理上被确定为一个位于17号染色体ECM eQTL联动高峰区域的基因。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，此外，从这些eQTL测绘实验中获得的芯片数据表明，Rrplb的表达水平与转移预测ECM基因的表达水平高度相关，cRrplb在看似无关的第二系列酵母双杂交实验中也被识别，该实验被用来确定与先前所描述的转移效率调节剂Sipal相互作用的因子。
免疫共沉淀不仅证实了这种相互作用，也证明Sipal酶解RAP1 GAP的活性因这种相互作用而降低。为了进一步研究该基因在ECM基因的表达以及调节转移潜能方面的作用，在多个小鼠细胞系中异位表达Rrplb%。与ECM eQTL测绘实验的结果一样，过度激活邮比诱导多个转移预测ECM基因表达的失调。此外，从高转移性Mvt-1小鼠乳腺肿瘤细胞系中分离Rrplb表达克隆株并植入小鼠，可证明Rrplb能够抑制肿瘤的生长和肺转移。
Rrplb似乎也在人类种系水平对肿瘤进展发挥调节作用。具体来说，由芯片分析Mvt-1细胞系中Riplb异位表达诱导的基因表达标签，可以在一个资料完善的人类乳腺癌基因芯片库中准确地预测生存。为了确认Rrplb在种系编码转移易感性中的重要性，在两个分别来自南加州和马里兰州的乳腺癌群体中检测人类Rrplb基因上一个非同义编码多态性出现的频率。
出国看病服务机构爱诺美康介绍到，这些研究证明RrplbSNP位点的变异与较低的远处转移发生率和更高的整体生存可能性有关。Riplb在生殖细胞水平调节转移潜能的确切机制目前尚不清楚，不过它与Sipal的相互作用以及对ECM成分的调节可能是其中的关键。Brd4作为ECM eQTL和转移易感性候选基因，研究相对深人的溴蛋白Brd4，是一种转录调节剂和有力的细胞生长调节剂。Brd4的作用之一是促进G2/M 期的转换，该作用依赖于Brd4与其结合物，即前面所描述的种系编码转移效率调节剂Sipal在细胞内的平衡。
与Rrplb —样，Brd4也是一个ECM eQTL候选基因，其定位与Rrplb和17号染色体eQTL连锁峰区域非常接近。Brd4在AKXD x PyMT乳腺肿瘤中的表达水平也与EMC转移预测基因的表达水平高度相关。后，在高转移性Mvt-1细胞系中该基因的异位表达不仅可调节ECM基因的表达，而且可抑制乳腺脂肪垫植人后肿瘤的生长和转移。
然而，重要的是，对异位表达Brd4的Mvt-1细胞进行芯片分析表明，Brd4诱导的基因表达标签可以用来在5个乳腺癌基因芯片库中准确预测生存。此外，同样的标签可以用来对雌激素受体（ER)阳性和淋巴结（LN)转移阴性的乳腺癌（传统观点认为复发风险低）患者进行进一步分类，以确定原发肿瘤切除后复发风险较高的个体。
众所周知，环境因素的暴露如香烟烟雾和乙醇会增加多种癌症的易感性。但这些因素也能调节转移潜能吗？事实确实如此，近一项使用PyMT小鼠的研究表明，高脂肪饮食会增加肺转移的发生率。此外，该实验证明这些饮食因素与转移易感基因位点之间存在相互作用。这类研究说明在小鼠中除了准确模拟人类癌症特点外，模拟人群环境暴露特点也是非常重要的。
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