子宫平滑肌肉瘤中可能存在基因失活
发布日期：2020-01-03据海外报道，子宫癌肉瘤有发生体细胞基闵突变的倾向，且突变多与酪氨酸激酶生长因子家族、及其下游调控靶点相关；包括TGF-p、MET，KIT、KRAS、BRAF、PI3KCA、HER2和这些目标基因。出国看病服务机构爱诺美康了解到，它们均在肿瘤的发生和演变过程中，发挥着重要作用。
有些因素下，还可能成为子宫癌肉瘤潜在的分子治疗靶点。出国看病服务机构爱诺美康了解到，但子宫平滑肌肉瘤的研究表明，子宫平滑肌肉瘤，可能由良性的子宫平滑肌瘤癌变而来。而基因的杂合性丢失、扩增、过表达以及突变，都可能在这一过程中起到重要作用。
出国看病服务机构爱诺美康了解到，有研究发现，在子宫平滑肌肉瘤中，发生于10号染色体的杂合性丢失，相比良性子宫肌瘤明显增高。CDK4、MDM2、GUi、SPAN3I、c-KIT等多种基因，均被报道在子宫平滑肌肉瘤中、呈现过度表达。
此外，24%的子宫平滑肌肉瘤中，可检测到基因突变；p53等基因的表达水平，在子宫平滑肌肉瘤与子宫肌瘤之间，也存在显著差异。出国看病服务机构爱诺美康了解到，通常这些差异，被认为可能是导致肌瘤恶变的原因。
另有一些抑癌基因，也会在子宫平滑肌肉瘤中、表达水平下调明显，这些基因的异常表达，与子宫平滑肌肉瘤的预后相关。出国看病服务机构爱诺美康了解到，有动物实验表明，一些发生于生殖细胞或体细胞的基因突变，可导致平滑肌肉瘤的发生。
这些包括BRCAJ、MED12、TSC2、LMP2等基因，也都是重要的抑癌基因，有助于维护遗传信息的稳定性。出国看病服务机构爱诺美康了解到，还有研究表明，29%的子宫平滑肌肉瘤中，存在BRCA1基因的失活，而启动子甲基化，则可能是导致这一异常的机制。
