种系突变的染色体有哪些遗传综合征？
发布日期：2019-11-13曾有报道指出，Bethesda标准是HNPCC的筛选标准，放宽了HNPCC的人选；目标在于临床筛选那些、存在HNPCC风险的疑似患者，来进一步进行微卫星不稳定性或错配修复蛋白检测。海外治疗服务机构爱诺美康了解到，若MSI检测为阳性，则由肿瘤遗传学家作进一步评估。
海外治疗服务机构爱诺美康了解到，对于MYH-相关息肉病（MAP）的特点，是大肠腺瘤性息肉和结直肠癌的危险性增加；它是常染色体隐性遗传疾病，由MYH基因的双等位基因突变引起。MYH基因位于染色体lp35，是主要针对DNA氧化损伤后、碱基切除修复的基因。
MAP致癌途径似乎与CIN或MSI不同，包括一个高频的体细胞的APC突变，低频的杂合性缺失（L0H），而且通常是微卫星稳定。海外治疗服务机构爱诺美康了解到，临床上，MAP患者有多个（范围从10到超过100个）腺瘤性息肉，约65%的患者发展成结直肠癌。
1/3 MAP患者有上消化道病变，但其他结肠外症状比经典FAP较少见。海外治疗服务机构爱诺美康了解到，从表型上来说，MAP与FAP或减弱的FAP难以区别，因此，在患者疑似FAP或减弱的FAP、并且没有胚系细胞APC突变的患者中，应检测MYH突变状态。通常包括黑斑息肉综合征，幼年性息肉病综合征和考登综合征。
海外治疗服务机构爱诺美康了解到，黑斑息肉综合征（PJS）是一种由STK11/LKB1种系突变的、常染色体显性遗传综合征；特点是：以小肠为主的整个胃肠道的错构瘤性息肉、和皮肤黏膜色素沉着，它通常存在于嘴唇，口腔黏膜和眶周。此外，该病可增加胃肠道、和消化道外恶性肿瘤的风险。
而幼年性息肉病综合征（JPS），它是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，可存在BMPR1A和SMAD4的突变。海外治疗服务机构爱诺美康了解到，其特点是：整个胃肠道的多发幼年性息肉，会增加患胃肠道肿瘤和胰腺癌的风险。
