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血小板升高后原发性血小板增多症诊断的长期延迟

　　原发性血小板增多症（ET）诊断现状：延迟普遍，负担或被低估

　　根据欧洲血液学协会2025年大会提交的海报，原发性血小板增多症（ET）患者在诊断方面遭遇严重延迟，凸显了该疾病负担可能被低估，以及提升医疗保健提供者认知的紧迫性。

　　诊断延迟显著，ET负担存疑

　　从首次观察到血小板计数升高到确诊ET，平均耗时超两年（26.5个月）。这一漫长延迟表明，ET给患者带来的实际负担或许远超当前认知，医疗界亟需重视该疾病的及时诊断。

　　血小板计数特征明显

　　血小板计数升高的趋势在患者中十分显著。接近指数日期时，患者平均血小板水平达678 x 10⁹/L，其中50.5%的患者计数为600 x 10⁹/L或更高，10.5%的患者水平达1000 x 10⁹/L或更高。而在血小板升高的首个迹象出现时，平均计数为603.9 x 10⁹/L，31.1%的患者达到600 x 10⁹/L或以上，4.6%达到1000 x 10⁹/L或更多。

　　合并疾病与血栓病史不容忽视

　　4.4%的患者有脾肿大病史。近半数（49.3%）患者患有其他疾病，高血压（49.3%）、高胆固醇（36.5%）和糖尿病（15.6%）最为常见。此外，9.3%的患者患有冠状动脉疾病，3%患有外周动脉疾病。血栓病史方面，19.4%的患者有相关记录，深静脉血栓形成（7.2%）、肺栓塞（4.5%）、心脏病发作（3.9%）和中风（3.8%）较为常见。

　　患者人口学特征

　　研究的1350名患者中，索引日期中位年龄为64岁。女性患者占多数（69.5%），白人占比83.3%。

　　研究设计：回顾性分析医疗记录

　　该研究回顾了2012年1月1日至2024年9月5日期间，马萨诸塞州布里格姆卫生系统内八家医院诊断为ET的成年患者医疗记录。纳入分析的患者需满足就诊期间有ET官方诊断记录、第二次就诊确认专家诊断，以及诊断前三个月内血小板计数高达450×10⁹/L或更高。

　　研究人员聚焦患者诊断前的医疗保健活动，涵盖年龄、其他健康状况、血栓史、实验室结果以及从首次血小板计数高到官方诊断的时间等信息，还追踪了患者诊断前使用门诊、住院和急诊等医疗服务的频率。为深入了解护理模式，研究人员比较了血小板升高首个迹象前后的医疗保健使用情况，此方法或有助于确定改善ET患者诊断和管理的途径与时机。

　　研究局限性

　　由于研究数据来自卫生系统中的学术医院，结果可能无法反映在社区中心接受治疗患者的经历。部分早期病史，如血小板升高的最初迹象，可能发生在系统外而未被记录。诊断和实验室值基于病历代码，可能存在不完整或分类错误的情况。此外，诊断前患者就诊原因未纳入本次分析，将在未来研究中探讨。

　　ET疾病特点与诊断挑战

　　ET是一种罕见的慢性癌症，以血小板计数持续升高为特征，血栓风险增加，且可能发展为骨髓纤维化或急性白血病等更严重疾病。尽管诊断前可能出现血栓，但血小板水平升高在无症状患者中常被忽视。疾病认知不足加上诊断挑战，导致诊断延误。目前，关于ET诊断所需时间以及延迟可能引发的并发症，现实世界研究较为有限。