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海外医疗 变异体可能涉及不同染色体

慢性粒细胞白血病（CML)是一种骨髓增生性肿瘤，起源于一种克隆性、多潜能造血千细胞，且该细胞呈现染色体融合基因。由于与CML的发病相关，以及甲磺酸伊马替尼用于CML—线化疗的有效性，CML作为模型被用于研究癌症细胞的遗传学发展。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，需要特别指出的是，虽然这种变异常与治疗效果不佳相关，变异体可能涉及不同染色体，但在大部分提示可能与其他基因的参与相关。

依据干扰素对比CML患者中可检测到染色体核型分析，和FISH的分析结果是明确伊马替尼临床反应性，包括疾病进展和总体生存率的重要评判标准。细胞遗传反应的定义传统是，基于至少20个骨髓中期细胞的评价结果：部分细胞遗传反应定义为检测到1%〜35%染色体阳性中期，完全细胞遗传反应定义为中期。染色体核型分析和FISH在CML随访中仍旧属于常规检查。另外，细胞遗传学异常是临床出现治疗耐药的标志。ASS基因在基因谱中位于ABL1旁，在一些CML患者中缺失，且ASS缺失在一部分CML患者中与治疗耐药相关。

医院是美国哈佛大学医学院早、也是规模大的教学附属医院，全美历史悠久的三所医院之一。2012年全美医院排名第一，医院主导着全美规模大的以医院为基础的研究项目，年度研究经费超过6亿美金，至今已产生了11位诺贝尔奖获得者。该院拥有床位900余张，有21000名医护人员。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，通过一个三色探针，FISH检测出ASS缺失，其中ASS基因呈浅绿色。融合基因的扩增也与发生治疗耐药相关。逆转录聚合酶链反应对于重组检测更加敏感，特别对微小残留病灶的病例。但是，目前染色体核型分析和常规应用于CML的诊断，和治疗期间及治疗后的随访监测。可能由于细胞选择或者一些未知原因，在一些CML病例中FISH检测结果呈阳性，而PCR结果呈阴性。

伊马替尼治疗后的费城染色体阴性CML患者中，出现克隆性细胞遗传异常，包括8号染色体三体、7号染色体单体和6号染色体三体。这些异常的发病率、病因学及预后仍不清楚，因此即使伊马替尼相关的骨髓增生异常综合征已有报道，细胞遗传学异常的临床意义仍具有争议性。克隆性20号染色体长臂缺失，被认为是一种不同的改变或一个新的独立克隆，是伊马替尼治疗后的费城染色体阴性的CML患者中，一种结构染色体异常。

医院几乎所有的医生都在哈佛医学院任教。医院秉承安全、疗效、患者至上、及时、高效和公正，致力为患者提供高质量、为安全的治疗与护理。医院拥有闻名的五大多学科医疗中心，分别是：癌症中心、心脏中心、消化中心、移植中心以及血管中心，各中心汇集了众多知名专家，可为患者提供好的综合医疗服务。

但是近一项研究表明，费城染色体阴性克隆伴随着独立的20号染色体长臂缺失，并不表明CML进展和脊髓发育不良。明确费城染色体阴性的CML治疗病例中，这些细胞遗传克隆的临床意义尚需要更多的大样本队列研究。在CML治疗后，常规使用染色体核型分析和FISH分析能有效监测异常克隆的出现。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，据AML的临床特点、发病机制和复发细胞遗传异常，世界卫生组织定义了AML的几种不同类型。常见的分类，即复发细胞遗传异常参与特定基因重组，且具有典型形态和免疫表型特点，是AML伴随急性早幼粒细胞白血病。